心臟離子通道病

前言

自1903年荷蘭生理學(xué)家愛(ài)因妥芬（W.Einthoven）發(fā)明弦式電流計(jì)并第一次記錄人類(lèi)心電活動(dòng)以來(lái)的一個(gè)多世紀(jì)間，眾多的生物學(xué)家、生理學(xué)家及醫(yī)學(xué)科學(xué)家展開(kāi)了對(duì)人類(lèi)自身心電活動(dòng)與心律規(guī)律之間關(guān)系的前赴后繼的研究。研究提示，生命的基本單元是細(xì)胞，而人體大約由50萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞所組成，這些直徑為5～50um的單個(gè)細(xì)胞間的分隔就是依賴(lài)其極薄的細(xì)胞膜進(jìn)行的。細(xì)胞間與細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的重要途徑是通過(guò)鑲嵌在細(xì)胞膜上的稱(chēng)為“離子通道”的蛋白分子所進(jìn)行。德國(guó)科學(xué)家E.Neher和B.Sakmann發(fā)明了膜片鉗技術(shù)，又使得人類(lèi)第一次記錄到了單通道電活動(dòng)，證實(shí)了通道內(nèi)的離子流的流向、流態(tài)、流速影響并決定著心律與心電活動(dòng)。此便完成了從宏觀到微觀研究人類(lèi)自身心電活動(dòng)規(guī)律的兩個(gè)端極的方法學(xué)認(rèn)識(shí)，其研究成果均獲諾貝爾獎(jiǎng)。而近些年的分子生物學(xué)研究提示，離子通道的蛋白分子構(gòu)件極其復(fù)雜，其中任何一個(gè)微觀環(huán)節(jié)出現(xiàn)異常即可引發(fā)常態(tài)下不可見(jiàn)／可見(jiàn)性疾病，此稱(chēng)“離子通道病”。近期研究也初步證實(shí)，離子通道的基因型與臨床表型間存在著復(fù)雜的多變量關(guān)系，內(nèi)、外因素均可影響其變量。因此，加強(qiáng)對(duì)離子通道病的基礎(chǔ)與臨床研究具有重要的理論與實(shí)踐意義。然迄今為止，關(guān)于心臟離子通道病的專(zhuān)著乏見(jiàn)。有鑒于此，國(guó)內(nèi)幾位中青年醫(yī)師在薈萃國(guó)內(nèi)外相關(guān)研究成果的基礎(chǔ)上，結(jié)合自己的基礎(chǔ)與臨床研究認(rèn)識(shí)，寫(xiě)就《心臟離子通道病——從基礎(chǔ)到臨床》一書(shū)。細(xì)讀書(shū)稿校樣，但見(jiàn)字里行間無(wú)不閃爍著集成亮點(diǎn)，折射出相關(guān)研究之輝煌。其文筆之流暢，內(nèi)容之新穎，均令我嘖嘖稱(chēng)贊。我贊美科學(xué)家們的堅(jiān)韌不拔與睿智勤勉，贊美學(xué)科間的交叉互融與成果豐碩；贊美人類(lèi)對(duì)未知的不斷探索與知識(shí)積累，但我更贊美的是中青年科學(xué)研究者對(duì)前沿科學(xué)的興趣與追求，這是推進(jìn)人類(lèi)文明的希望，世界是屬于他們的，科學(xué)的未來(lái)也是屬于他們的，他們必將獲得豐碩的未來(lái)科學(xué)成果。我樂(lè)于為中青年的作品作序，因?yàn)榧?xì)讀他們的作品便是一次重要的學(xué)習(xí)與理論升華過(guò)程。

內(nèi)容概要

本書(shū)旨在介紹近期心臟離子通道病的研究成果?；A(chǔ)篇重點(diǎn)介紹了離子通道的主要研究方法——膜片鉗技術(shù)，詳細(xì)介紹了各種心臟離子通道，如鈉離子通道、鉀離子通道、鈣離子通道、氯離子通道、鈉-鈣交換體、非選擇性陽(yáng)離子通道的基因及根據(jù)基因分型后各種亞型的電生理學(xué)特性。臨床篇?jiǎng)t介紹了臨床檢測(cè)心臟離子通道病的常用手段，對(duì)臨床常見(jiàn)離子通道病如長(zhǎng)QT間期綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺介導(dǎo)的多形性室速、短QT間期綜合征、心房顫動(dòng)及病態(tài)竇房結(jié)綜合征、心臟傳導(dǎo)阻滯的分子遺傳學(xué)及分型、臨床表現(xiàn)、診斷、治療進(jìn)行了詳細(xì)闡述。    本書(shū)可供心內(nèi)科醫(yī)師、心血管專(zhuān)業(yè)基礎(chǔ)研究人員、相關(guān)藥物研發(fā)人員參考閱讀。

書(shū)籍目錄

第一章  緒論  第一節(jié)  心臟離子通道病的研究歷史及意義  第二節(jié)  心肌細(xì)胞離子流和動(dòng)作電位  第三節(jié)  心律失常的機(jī)制概述    上篇  基礎(chǔ)篇第二章  膜片鉗技術(shù)及其應(yīng)用  第一節(jié)  膜片鉗技術(shù)基本概念  第二節(jié)  膜片鉗技術(shù)實(shí)驗(yàn)方法第三章  鈉離子通道  第一節(jié)  鈉離子通道的基因及分型  第二節(jié)  鈉離子通道的電生理學(xué)特性  第三節(jié)  鈉離子通道的門(mén)控機(jī)制及其調(diào)節(jié)第四章  鉀離子通道  第一節(jié)  鉀離子通道的基因分型、失活機(jī)制及分子結(jié)構(gòu)  第二節(jié)  心臟不同鉀離子通道的特性第五章  鈣離子通道  第一節(jié)  鈣離子通道的基因及分型  第二節(jié)  鈣離子通道的電生理學(xué)特性第六章  氯離子通道  第一節(jié)  氯離子通道的基因及分型  第二節(jié)  常用的氯離子通道阻滯劑藥理學(xué)性質(zhì)  第三節(jié)  心臟中氯離子通道的生理特性及臨床作用第七章  鈉-鈣交換體  第一節(jié)  鈉-鈣交換體基因及分型  第二節(jié)  鈉-鈣交換體的電生理學(xué)特性第八章  非特異性陽(yáng)離子通道    下篇  臨床篇第九章  心臟離子通道病的臨床檢測(cè)第十章  長(zhǎng)凹間期綜合征  第一節(jié)  長(zhǎng)QT間期綜合征的分子遺傳學(xué)及分型  第二節(jié)  長(zhǎng)QT間期綜合征的臨床表現(xiàn)  第三節(jié)  長(zhǎng)QT間期綜合征的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)  第四節(jié)  長(zhǎng)QT間期綜合征的治療  第五節(jié)  獲得性長(zhǎng)QT間期綜合征第十一章  Brugada綜合征  第一節(jié)  概述  第二節(jié)  Brugaga綜合征的分子遺傳學(xué)和分型  第三節(jié)  Brugada綜合征的細(xì)胞電生理學(xué)  第四節(jié)  Brugada綜合征的臨床特征及診斷  第五節(jié)  Bnigada綜合征的危險(xiǎn)分層和預(yù)后  第六節(jié)  Bnigada綜合征的治療第十二章  兒茶酚胺介導(dǎo)的多形性室速  第一節(jié)  CPVT、的分子遺傳學(xué)和電生理學(xué)基礎(chǔ)  第二節(jié)  CPVT的臨床表現(xiàn)  第三節(jié)  CPVT的診斷和鑒別診斷  第四節(jié)  CPVT的治療第十三章  短QT間期綜合征  第一節(jié)  概述  第二節(jié)  短QT間期綜合征的分子遺傳學(xué)和電生理機(jī)制  第三節(jié)  短QT間期綜合征的臨床表現(xiàn)  第四節(jié)  短QT間期綜合征的診斷和鑒別診斷  第五節(jié)  短QT間期綜合征的治療第十四章  心房顫動(dòng)  第一節(jié)  心房顫動(dòng)的遺傳傾向性  第二節(jié)  心房顫動(dòng)的基因組學(xué)  第三節(jié)  心房顫動(dòng)的基因治療  第四節(jié)  小結(jié)第十五章  其他心臟離子通道疾病  第一節(jié)  病態(tài)竇房結(jié)綜合征  第二節(jié)  心臟傳導(dǎo)阻滯

章節(jié)摘錄

插圖：1995年，Keating研究組確定了長(zhǎng)QT、間期綜合征（10ng QT syndrome，LQTS）與心臟離子通道基因突變有關(guān)，從此揭開(kāi)了心律失常基因機(jī)制研究的新時(shí)代。2002年1月，《Na-ture》雜志刊登了“心臟離子通道病”一文，較系統(tǒng)地介紹了心臟離子通道分子缺陷在心律失常發(fā)生發(fā)展中的作用和地位。2004年5月，《Nature Medicine》雜志發(fā)表了“心臟離子通道?。夯虻娜毕荨币晃模瑢?duì)心臟離子通道病的分子機(jī)制進(jìn)行了詳細(xì)闡述。隨著研究的深入，越來(lái)越多的心律失常被證實(shí)與基因缺陷有關(guān)，其中多數(shù)為心臟離子通道基因異常，少數(shù)為非離子通道基因異常。目前心臟離子通道病正日益受到國(guó)際心臟病學(xué)界的高度關(guān)注。編碼心肌離子通道的基因改變會(huì)導(dǎo)致遺傳性心律失常，嚴(yán)重的情況甚至導(dǎo)致猝死。研究離子通道病有助于理解心律失常的分子機(jī)制，并為心律失常的治療提供新的策略，包括藥物靶向治療和基因療法。目前，離子通道病的范疇不僅包括DNA序列改變引起的遺傳性心臟疾病，還包括轉(zhuǎn)錄及翻譯水平的改變所致的離子通道蛋白的表達(dá)異常。

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《心臟離子通道病:從基礎(chǔ)到臨床》由科學(xué)出版社出版。

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