人類基因組

內容概要

隨著遺傳這一話題在健康事業(yè)和公共政策中的作用與日劇增，遺傳研究領域獲得的新進展正在不斷對個人和社會產生著越來越重要的潛在影響。為了易于接觸和交流當代科學最新進展，這本徹底修訂的《人類基因組》旨在為不同科學背景的專業(yè)人士和學生營造一個臨床和科學研究的遺傳學術氛圍。人類基因組（原著第三版）以大量圖解和實例刻畫描述了一系列遺傳學的熱門主題和疾病研究的最新進展，對于學生和專業(yè)人士而言都是非常寶貴的學術資源。

作者簡介

Julia E.Richards
University of Michigan
Ann Arbor，Michigan
R.Scott Hawley
Stowers Institute for Medical Research
Kansas City，Missouri

書籍目錄

Ⅰ 基因如何決定性狀1 遺傳的基礎:性狀如何在家庭中傳遞1.1 孟德爾定律1.2 選擇:人工,自然和性選擇1.3 人類遺傳多樣性1.4 人類顯性遺傳1.5 人類隱性遺傳1.6 遺傳互補1.7 上位效應和基因多效性1.8 復雜性癥狀1.9 一個人的疾病是另一人的性狀2 雙螺旋:細胞如何保存遺傳信息2.1 細胞的內幕2.2 DNA:遺傳信息的存儲器2.3 DNA和雙螺旋2.4 DNA復制2.5 染色質2.6 什么是染色體?2.7 常染色質和異染色質2.8 線粒體的染色體:人類基因組中的另一個“基因組”2.9 DNA的體外研究Ⅱ 基因如何行使功能3 分子生物學的中心法則:細胞如何編排使用遺傳信息3.1 什么是RNA?3.2 RNA是做什么的?3.3 RNA轉錄3.4 表達的編排3.5 檢測基因表達3.6 轉錄因子的相互作用3.7 可誘導基因3.8 基因表達的表觀調控3.9 什么是“正?！?4 遺傳密碼:細胞如何從編碼在mRNA分子中的遺傳信息產生出蛋白質4.1 遺傳密碼4.2 細胞核內外的物質傳遞4.3 分子生物學的中心法則4.4 翻譯4.5 信使RNA結構4.6 剪切4.7 模塊化的基因4.8 什么是蛋白質?4.9 基因產物與發(fā)育5 我們都是突變體:突變如何改變功能5.1 什么是突變?5.2 突變的產生5.3 如何檢測突變5.4 主要突變類型5.5 調節(jié)基因表達的DNA序列突變5.6 拷貝數變異:好東西的過多或過少5.7 重復序列擴增5.8 男性的生命時鐘5.9 最大的突變目標5.10 突變導致的功能缺失與損害Ⅲ 染色體如何移動6 有絲分裂和減數分裂:細胞如何變動你的基因6.1 細胞周期6.2 有絲分裂6.3 配子生成:減數分裂都實現(xiàn)了什么?6.4 減數分裂細節(jié)6.5 減數分裂中染色體配對機制6.6 遺傳的染色體基礎6.7 非整倍體:染色體數目過多或過少6.8 單親二體性6.9 部分非整倍性6.10 女性的生命時鐘附錄6.1 減數分裂分離失敗(不分離):遺傳的染色體理論之證據7 特殊的一對:X與Y染色體如何打亂了規(guī)則7.1 X和Y染色體在世代間的傳遞7.2 人類如何應付男女之間性染色體數目的差別7.3 如何實現(xiàn)X染色體失活7.4 傾斜的X染色體失活——大部分細胞失活相同的X染色體7.5 逃過X染色體失活的基因7.6 失活X染色體在女性種系細胞中的激活7.7 X染色體在男性減數分裂期間的失活7.8 X染色體失活與性染色體非整倍性表型7.9 人類Y染色體結構7.10 X連鎖的隱性遺傳7.11 X連鎖的顯性遺傳Ⅳ 基因如何影響復雜性狀8 性別決定:基因如何做出發(fā)育的選擇8.1 性別:一個復雜的發(fā)育性狀8.2 X和Y染色體與性別的關系8.3 Y染色體上的SRY:雄性分化的遺傳決定因素8.4 激素在早期發(fā)育中的作用8.5 X染色體上的雄性激素受體:性別分化通路中的另一環(huán)節(jié)8.6 性別鑒定的遺傳學8.7 性取向的遺傳學9 復雜性:多因子組合如何產生性狀9.1 雙基因二等位基因遺傳9.2 雙基因三等位基因遺傳9.3 多因子遺傳9.4 數量性狀9.5 加性效應和閾值9.6 這是遺傳的嗎?9.7 基因和環(huán)境:可誘導性狀9.8 基因和環(huán)境:感染性疾病9.9 擬表型9.10 基因型的兼容性:誰的基因組受影響?9.11 表型異質性:一個基因,多種性狀9.12 基因型和表現(xiàn)型的異質性9.13 可變的表型表現(xiàn)性9.14 表型修飾因子9.15 復雜性背后的生化通路9.16 行為遺傳學9.17 基因表達:復雜性的另一層次10 多次打擊假說:基因如何引起癌癥10.1 抗癌之戰(zhàn)10.2 癌癥:一種細胞周期調控的缺陷10.3 癌癥:一種基因病10.4 癌癥和環(huán)境10.5 腫瘤抑制基因與兩次打擊假說10.6 腫瘤抑制基因缺陷的細胞特異性10.7 多次打擊假說10.8 原癌基因的激活和癌基因在致腫瘤發(fā)生中的作用10.9 DNA修復的缺陷10.10 個體化醫(yī)學10.11 癌癥的生物標志物Ⅴ 怎樣發(fā)現(xiàn)基因11 基因獵取:如何建立和使用遺傳圖譜11.1 什么是遺傳圖譜?11.2 什么是遺傳標記?11.3 在有圖譜之前發(fā)現(xiàn)基因11.4 確定定位內容11.5 以重組來衡量遺傳距離11.6 物理圖譜和物理距離11.7 遺傳圖譜是如何繪制的?11.8 圖譜之后做什么?12 人類基因組:DNA序列如何啟動全基因組的研究12.1 人類基因組計劃12.2 人類基因組序列12.3 其他的基因組計劃12.4 人類基因組中的基因12.5 人類基因組的變異12.6 全基因組技術12.7 全基因組關聯(lián)分析12.8 等位基因共享和同胞對分析12.9 拷貝數變異和基因劑量12.10 全基因組測序Ⅵ 基因在檢測和治療中的作用13 遺傳檢測和篩查:基因型如何提供重要信息13.1 什么是醫(yī)學遺傳學13.2 篩查相比較于測試13.3 胚胎植入前遺傳篩查13.4 妊娠首三個月的產前診斷13.5 妊娠中三個月的產前診斷13.6 羊膜腔穿刺和絨膜絨毛取樣13.7 胎兒細胞分析13.8 性別選擇13.9 新生兒篩查13.10 成年人遺傳篩查和檢測13.11 道德、法律和社會問題14 基于基因的治療如何實現(xiàn)醫(yī)學個體化14.1 替換丟失的基因或功能——RPE65的故事14.2 替換丟失的基因ADA——缺陷14.3 以疾病病理的下游為治療靶標14.4 抑制有害的基因型——siRNAs和miRNAs的使用14.5 基因補充治療——增加相同的東西14.6 癌癥治療策略14.7 基于基因的治療代替基因療法14.8 基因療法的導入14.9 我們需要全身的治療嗎?14.10 基因治療的最大問題是什么?14.11 我們治療哪些病人?15 擔憂、信任和期望:過去和現(xiàn)狀如何決定基因組醫(yī)學的未來15.1 擔憂:一段優(yōu)生學的荒誕記錄15.2 信任:一個關于倫理、法律和社會進步的故事15.3 期望:一個對于我們基因的未來想象思考題答案詞匯表索引

編輯推薦

　　《生命科學新經典：人類基因組（原著第3版）》不失為一本好的基于遺傳學的基因組入門參考書，對于想獲得更為全面的基因組知識的讀者，也為擴展閱讀提供了頗有價值的導向和基礎。在寫作上，本書每個章節(jié)都是從簡單問題開始，由淺入深之后再深入淺出地引出難點，對于有無基礎遺傳學背景的讀者都可滿足其需求。同上一版相比，增加了多幅彩圖，還在每章前面增加了詳細目錄，在每章后面增加了思考題，便于讀者學習。對中國讀者來說，雖然很多遺傳病名稱較為生僻，但作者的英文風格比較平實易懂，很適合具有一定遺傳學基礎的學生和專業(yè)人員作為基因組研究的入門和參考。

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