新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查330問(wèn)

前言

光陰荏苒，時(shí)光如白駒過(guò)隙。一本記錄我國(guó)全面開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查并聯(lián)合基因篩查發(fā)展歷程的小書(shū)終于完成了。編寫(xiě)此書(shū)的初衷是基于2003年北京市衛(wèi)生局倡導(dǎo)全面開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查之時(shí)，急劇涌現(xiàn)出眾多的來(lái)自家長(zhǎng)們的問(wèn)題和困惑，基于快速增長(zhǎng)的聽(tīng)力篩查診斷專(zhuān)業(yè)人才的需求，基于不斷產(chǎn)生的新技術(shù)和新方法的創(chuàng)新與應(yīng)用，將上述問(wèn)題和需求融合成耳熟能詳，通俗易懂的小書(shū)，以適應(yīng)于臨床聽(tīng)力保健與聽(tīng)力干預(yù)工作的實(shí)際需求，呈現(xiàn)給廣大家長(zhǎng)、讀者以及專(zhuān)業(yè)人員，以期達(dá)到授業(yè)解惑的作用與功能。新生兒聽(tīng)力篩查自20世紀(jì)60年代始于美國(guó)至今已經(jīng)歷了半個(gè)世紀(jì)的發(fā)展。由此使先天性聽(tīng)力損失患兒確診的平均年齡從24-30月齡提前到了2-3月齡，并因提前確診而帶來(lái)的早期干預(yù)和康復(fù)治療改變了很多患兒的命運(yùn)。隨后，歐共體國(guó)家耳鼻咽喉科學(xué)會(huì)提出一系列新生兒聽(tīng)力篩查方案對(duì)新生兒聽(tīng)力篩查的時(shí)機(jī)、方法、監(jiān)測(cè)及干預(yù)措施的詳細(xì)指南。在我國(guó)，新生兒聽(tīng)力篩查起于20世紀(jì)80年代末。2004年衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范》，部分省市不同程度的新生兒聽(tīng)力篩查工作逐漸開(kāi)展。2009年2月衛(wèi)生部發(fā)布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長(zhǎng)執(zhí)行令（衛(wèi)生部令第64號(hào)），明確新生兒聽(tīng)力篩查為全國(guó)新生兒三大篩查疾病之一。為使我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查工作能夠規(guī)范、科學(xué)和全面的實(shí)施，2010年12月衛(wèi)生部頒布了《新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范》修訂版，希望在全國(guó)范圍內(nèi)全面系統(tǒng)地開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查，使醫(yī)療保健健康服務(wù)惠及廣大新生兒人群。新生兒聽(tīng)力篩查是應(yīng)用生理學(xué)手段與方法對(duì)每個(gè)新生兒在出生后48～72小時(shí)進(jìn)行客觀、快速、無(wú)創(chuàng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)。未通過(guò)聽(tīng)力篩查的為可疑耳聾人群，必須接受進(jìn)一步的檢查明確診斷，及時(shí)接受醫(yī)學(xué)干預(yù)，以避免聾啞的發(fā)生。全球新生兒聽(tīng)力篩查研究發(fā)現(xiàn)，先天性聽(tīng)力損失的發(fā)病原因是隨著時(shí)代和人群的改變而變化的。隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作的廣泛開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累,逐漸發(fā)現(xiàn)并不是所有的聽(tīng)力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)。某些情況,諸如巨細(xì)胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力損失、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA基因1555A＞G和1494C＞T突變等均可能在出生時(shí)不表現(xiàn)聽(tīng)力損失、出生后出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力損失。也有些新生兒通過(guò)了標(biāo)準(zhǔn)的新生兒聽(tīng)力篩查,但隨后出現(xiàn)GJB2突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失。因此，2007年，解放軍總醫(yī)院在國(guó)際上率先提出了在新生兒聽(tīng)力篩查中融入聾病易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式，首創(chuàng)了“新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查”的整體實(shí)施流程與技術(shù)操作系統(tǒng)，即在廣泛開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子水平篩查，在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見(jiàn)基因。聯(lián)合篩查能使新生兒聽(tīng)力缺陷的高危因素的發(fā)現(xiàn)率提高20倍（20‰），并具有三個(gè)主要優(yōu)勢(shì)：一是可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)的聽(tīng)力篩查中不能被發(fā)現(xiàn)的藥物敏感耳聾個(gè)體；二是提高診斷效率，減少漏診，目前常規(guī)的篩查在聽(tīng)力初篩未通過(guò)者，3個(gè)月或6個(gè)月時(shí)進(jìn)行診斷性檢查才能最后確診，而聽(tīng)力及聾病易感基因的聯(lián)合篩查將此時(shí)間提早到出生后7～14天，并且避免了不確定因素的干擾；三是可以發(fā)現(xiàn)大量耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群。這種新型的篩查模式無(wú)疑將新生兒聽(tīng)力篩查提升至一個(gè)新的高度，標(biāo)志著新生兒聽(tīng)力篩查進(jìn)入攜手分子診斷發(fā)展的新時(shí)代。目前，新生兒聽(tīng)力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的新理念正在逐漸為國(guó)內(nèi)外同行所認(rèn)同和接受?；诖朔N理念的創(chuàng)新和進(jìn)展，針對(duì)新生兒、嬰幼兒的臨床咨詢(xún)與聽(tīng)力診斷以及家長(zhǎng)們新增的困惑和問(wèn)題逐漸增多，亟需一本通俗易懂的書(shū)籍將篩查的結(jié)果和可能帶來(lái)的益處，預(yù)防和干預(yù)的方法等講解清楚。因此，正是適應(yīng)形勢(shì)的變化，我們編寫(xiě)了《新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查330問(wèn)》一書(shū)，以期望容納更多的問(wèn)題和知識(shí)。編寫(xiě)本書(shū)的動(dòng)力主要來(lái)源于臨床的需求，來(lái)源于患者的需求，來(lái)源于患兒家長(zhǎng)的需求，同樣也來(lái)源于從事新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查年輕的醫(yī)務(wù)工作者的需求。應(yīng)用一問(wèn)一答的形式，簡(jiǎn)明扼要的將問(wèn)題的關(guān)鍵點(diǎn)表達(dá)出來(lái)，便于溝通與交流。同時(shí)主編們將一些漫畫(huà)式的插圖融于文字之中，以生動(dòng)活潑形式將深?yuàn)W的專(zhuān)業(yè)知識(shí)展現(xiàn)出來(lái)，使家長(zhǎng)和臨床一線工作人員在寓教于樂(lè)之中有所獲益。本書(shū)的編寫(xiě)完成，是在我國(guó)新生兒聽(tīng)力篩查取得階段性進(jìn)展與推廣普及的基礎(chǔ)之上，是在編者們以患兒為中心，在允忠允誠(chéng)、至精至愛(ài)的敬業(yè)理念中，在老前輩們的悉心指導(dǎo)下，在編者們的精誠(chéng)團(tuán)結(jié)和協(xié)作努力下共同完成的。在此向主審和各位編者表示衷心的感謝，向完成文字編輯工作的解放軍總醫(yī)院的臨床聽(tīng)力醫(yī)學(xué)中心的工作人員，尤其是向本書(shū)編寫(xiě)秘書(shū)蘭蘭、李倩同學(xué)表示謝意，向最后為本書(shū)拾遺補(bǔ)缺的郝力爭(zhēng)同學(xué)表示謝意，向人民軍醫(yī)出版社的編輯、審校和錄入人員表示衷心的感謝。本書(shū)稿得到國(guó)家自然基金重點(diǎn)項(xiàng)目（30830104）和國(guó)家自然基金重大國(guó)際合作項(xiàng)目（81120108009）以及全軍“十二五”重點(diǎn)項(xiàng)目（BWS11J026）以及國(guó)家社科基金重大項(xiàng)目（09&ZD072）聽(tīng)力殘疾預(yù)防對(duì)策研究課題及衛(wèi)生行業(yè)科研專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目（201202005）的聯(lián)合資助。之于卷尾，向所有支持、理解、關(guān)心、呵護(hù)我們的同行、師長(zhǎng)、朋友們表示由衷的謝意！

內(nèi)容概要

編者傾盡8年時(shí)間在臨床實(shí)踐中破解難題、凝練精髓，匯總了從第一篇的寶寶聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育的過(guò)程、聽(tīng)力篩查的時(shí)間和流程、聾病易感基因篩查的必要性和注意事項(xiàng)；到第二篇中與聽(tīng)力篩查相關(guān)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)方法；以及第三篇新生兒聽(tīng)力障礙、分泌性中耳炎、聽(tīng)神經(jīng)病、大前庭導(dǎo)管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見(jiàn)病癥的病因分析及診治方法等問(wèn)題；同時(shí)，在第四篇針對(duì)已出現(xiàn)聽(tīng)力障礙的寶寶如何進(jìn)行聽(tīng)力干預(yù)和耳聾康復(fù)治療，以及助聽(tīng)器種類(lèi)、驗(yàn)配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項(xiàng)等問(wèn)題也進(jìn)行了更深一步的解答。本書(shū)旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽(tīng)力發(fā)育、新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽(tīng)力障礙及相關(guān)疾病的預(yù)防、治療以及出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)寶寶的聽(tīng)力問(wèn)題，從而遠(yuǎn)離耳聾，走近健康。本書(shū)可供新生兒家長(zhǎng)及耳科學(xué)、聽(tīng)力學(xué)、婦幼兒聽(tīng)力保健行業(yè)中的專(zhuān)業(yè)人士閱讀參考。

作者簡(jiǎn)介

王秋菊，1965年出生，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師。現(xiàn)任中國(guó)人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長(zhǎng)，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任，解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽(tīng)力醫(yī)學(xué)中心主任。國(guó)際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（IAPA）中國(guó)分會(huì)首任主席，第四屆中國(guó)聽(tīng)力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)國(guó)際交流委員會(huì)委員，全國(guó)新生兒疾病篩查專(zhuān)家組（衛(wèi)生部）成員，Journal of Otology 雜志副主編以及多種期刊編委。
    王秋菊教授一直致力于聾病診治與防控的臨床與基礎(chǔ)研究工作，尤其擅長(zhǎng)新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽(tīng)力篩查診斷及遺傳咨詢(xún)指導(dǎo)工作，是專(zhuān)注于聾病診斷與內(nèi)科治療的耳內(nèi)科學(xué)專(zhuān)家學(xué)者。在基礎(chǔ)研究方面，注重聾病發(fā)生的病因病理機(jī)制研究，在國(guó)家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國(guó)際合作項(xiàng)目、科技部“863”高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、軍隊(duì)“十一五”杰出青年基金項(xiàng)目以及北京市重大和重點(diǎn)項(xiàng)目等多項(xiàng)國(guó)家級(jí)課題研究經(jīng)費(fèi)的資助下，集中進(jìn)行中國(guó)聾病發(fā)生的分子遺傳機(jī)制與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。建立了國(guó)際上首個(gè)中國(guó)聾病遺傳資源庫(kù)：針對(duì)中國(guó)特有聾病資源庫(kù)中的一個(gè)1 000年耳聾家系研究，在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)和提出了遺傳性耳聾中存在 Y -連鎖遺傳方式新理論；針對(duì)30余例耳聾大家系的分子遺傳學(xué)研究，在國(guó)際上定位和命名了6個(gè)耳聾新基因座（DFNY1, AUNX1, DFNC1, DFNA55, DFNA56, DFNA61）；針對(duì)3 000余例聾啞人群的分子遺傳病因?qū)W研究，繪制完成了17個(gè)耳聾基因的中國(guó)人群特有及新突變圖譜。由此，在國(guó)際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯(lián)合篩查的理念，成功實(shí)施了10萬(wàn)余例的聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)20‰，并將該理念推廣應(yīng)用至全國(guó)111個(gè)市縣。在國(guó)內(nèi)率先提出、建立和發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，建立了國(guó)內(nèi)首個(gè)耳內(nèi)科亞專(zhuān)科病房，并成功擔(dān)任國(guó)際耳內(nèi)科中國(guó)分會(huì)主席。在基礎(chǔ)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國(guó)家發(fā)明專(zhuān)利29項(xiàng)，均為第一發(fā)明人，實(shí)現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化800萬(wàn)元，成功獲得產(chǎn)品批號(hào)（國(guó)食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字 2012第3400599號(hào)）。
近年來(lái)，王秋菊教授榮獲軍隊(duì)高層次科技創(chuàng)新人才工程“拔尖人才”（2011），第十三屆中國(guó)科協(xié)“求是”杰出青年獎(jiǎng)（2010），首屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)“杰出青年”稱(chēng)號(hào)（2009），總后“科技新星”稱(chēng)號(hào)（2008），解放軍總醫(yī)院首批研究型人才（2009）。獲國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，北京市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)及中華醫(yī)學(xué)二等獎(jiǎng)共4項(xiàng)。獲全國(guó)優(yōu)秀博士論文獎(jiǎng)。主編或主譯論著7部，發(fā)表論文151篇，文章發(fā)表在J Med Genet, Clinic Genet, Curr Biology等國(guó)內(nèi)外雜志上。王秋菊教授執(zhí)著于聾病的診治與防控工作，全身心致力于為千萬(wàn)聾病患者解除病痛、使聾病患者早日回到有聲世界的事業(yè)之中，是德藝雙馨的專(zhuān)家學(xué)者。                                                     孫喜斌，1954年生，主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中國(guó)聾兒康復(fù)研究中心副主任，WHO聽(tīng)力障礙預(yù)防與康復(fù)合作中心常務(wù)副主任，華東師范大學(xué)言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)科學(xué)研究院院長(zhǎng)，兼職教授，北京大學(xué)中國(guó)殘疾人事業(yè)教學(xué)基地特聘教授，聽(tīng)力國(guó)際-世界耳鼻咽喉科學(xué)聯(lián)盟-國(guó)際聽(tīng)力學(xué)會(huì)中國(guó)（國(guó)家）中心副主任，聽(tīng)力國(guó)際理事，中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志總編，中國(guó)衛(wèi)生部新生兒疾病篩查專(zhuān)家組成員，北京市衛(wèi)生局新生兒聽(tīng)力篩查專(zhuān)家組成員，全國(guó)第二次殘疾人調(diào)查聽(tīng)力殘疾、言語(yǔ)殘疾專(zhuān)家組組長(zhǎng)，中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員，2004年獲國(guó)務(wù)院特殊貢獻(xiàn)津貼。
 孫喜斌教授長(zhǎng)期致力于聽(tīng)力殘疾預(yù)防、聽(tīng)力殘疾評(píng)定及聽(tīng)障兒童聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)及其效果評(píng)估工作，帶領(lǐng)其科研團(tuán)隊(duì)制定了《聽(tīng)障兒童聽(tīng)覺(jué)能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽(tīng)障兒童語(yǔ)言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽(tīng)障兒童學(xué)習(xí)能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽(tīng)力殘疾實(shí)用評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》《言語(yǔ)殘疾實(shí)用評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》，同時(shí)也是《助聽(tīng)器驗(yàn)配師國(guó)家執(zhí)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)》《殘疾人殘疾分類(lèi)和分級(jí)國(guó)標(biāo)GB/T 26341-2010》執(zhí)筆起草專(zhuān)家之一。
 近年來(lái)作為第一作者和通訊作者在國(guó)家科學(xué)技術(shù)資源核心期刊及國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)會(huì)發(fā)表論文50余篇，作為主編、副主編完成專(zhuān)著《中國(guó)殘疾預(yù)防對(duì)策研究》《中國(guó)殘疾兒童現(xiàn)狀分析及對(duì)策研究》《聽(tīng)障兒童聽(tīng)覺(jué)、語(yǔ)言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》《聽(tīng)覺(jué)功能評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》《聽(tīng)力障礙兒童康復(fù)評(píng)估檔案》《助聽(tīng)器驗(yàn)配師職業(yè)資格培訓(xùn)教程（基礎(chǔ)知識(shí)、二、三、四級(jí)4部）》《聽(tīng)力學(xué)基礎(chǔ)與臨床》《患兒康復(fù)教育的原理及方法》《聽(tīng)障兒童康復(fù)聽(tīng)力學(xué)》等18部。
 作為首席專(zhuān)家研究的課題有，“十一五”國(guó)家科技支撐計(jì)劃“殘疾人康復(fù)技術(shù)及設(shè)備研發(fā)”重點(diǎn)項(xiàng)目《患兒認(rèn)知規(guī)律與康復(fù)技術(shù)規(guī)范化研究》（課題任務(wù)書(shū)編號(hào)2008BAI50B01），第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查《聽(tīng)力殘疾評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》制定，《0-17歲聽(tīng)力殘疾兒童現(xiàn)狀分析及對(duì)策研究》，WHO項(xiàng)目《世界范圍聽(tīng)力保健中國(guó)實(shí)驗(yàn)研究》，編制了《聽(tīng)力障礙兒童聽(tīng)覺(jué)能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》及《聽(tīng)力障礙兒童語(yǔ)言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》。另外還承擔(dān)衛(wèi)生行業(yè)科研專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目1項(xiàng)（編號(hào)201202005），國(guó)家社科基金課題1項(xiàng)（編號(hào)09＆ZD072），教育部哲學(xué)社會(huì)科學(xué)研究重大課題攻關(guān)項(xiàng)目1項(xiàng)。2007年被國(guó)務(wù)院殘疾人工作委員會(huì)評(píng)為第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查先進(jìn)個(gè)人，承擔(dān)的《聽(tīng)力殘疾現(xiàn)狀調(diào)查結(jié)果分析以及預(yù)防對(duì)策研究》獲得第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查國(guó)家課題一等獎(jiǎng)，《第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查聽(tīng)力殘疾標(biāo)準(zhǔn)制定及應(yīng)用》及《第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查言語(yǔ)殘疾標(biāo)準(zhǔn)制定及應(yīng)用》研究，2008年分別獲得第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查國(guó)家課題一等獎(jiǎng)。
 孫喜斌教授一直從事一線教學(xué)及臨床工作，為北京大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、山西醫(yī)科大學(xué)、華東師范大學(xué)、北京聯(lián)合大學(xué)兼職教授，多年來(lái)培養(yǎng)學(xué)生近千人，其中部分學(xué)生已成為各級(jí)患兒康復(fù)機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)骨干及高等院校本學(xué)科帶頭人。                                                                                                            黃麗輝，1963年生，醫(yī)學(xué)博士、研究員、碩士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、北京市耳鼻（咽）喉科研（究）所辦公室副主任，新生兒聽(tīng)力及耳聾基因篩查室主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)聽(tīng)力學(xué)組組長(zhǎng)，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)聽(tīng)覺(jué)保健學(xué)組副組長(zhǎng)，衛(wèi)生部新生兒聽(tīng)力篩查專(zhuān)家組成員,《聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志》及多種期刊編委。
 一直致力于小兒聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)-語(yǔ)言病理學(xué)研究工作，在新生兒及嬰幼兒聽(tīng)力篩查和診斷、兒童聽(tīng)力及言語(yǔ)評(píng)估和康復(fù)指導(dǎo)方面頗有特長(zhǎng)。主編和參編國(guó)內(nèi)外專(zhuān)著11部，其中《新生兒及嬰幼兒聽(tīng)力篩查》為副主編，發(fā)表學(xué)術(shù)論文40余篇。圍繞新生兒聽(tīng)力篩查研究，主持完成衛(wèi)生部“十年百項(xiàng)”項(xiàng)目2項(xiàng)、“十一五”科技攻關(guān)項(xiàng)目子課題1項(xiàng)、北京市衛(wèi)生局適宜技術(shù)推廣項(xiàng)目1項(xiàng)，首都醫(yī)學(xué)發(fā)展基金項(xiàng)目1項(xiàng)；目前承擔(dān)衛(wèi)生部行業(yè)專(zhuān)項(xiàng)子課題1項(xiàng)、日中醫(yī)學(xué)合作課題1項(xiàng)。2006年獲得國(guó)家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第六完成人）。與江西九江市婦幼保健院、山東萊州人民醫(yī)院合作開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力篩查項(xiàng)目，分別獲得九江市級(jí)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)和山東萊州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)。黃麗輝教授專(zhuān)家門(mén)診

書(shū)籍目錄

第一篇  新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查
一、聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育
1．耳朵是由哪些結(jié)構(gòu)組成的?
2．人耳是如何聽(tīng)到聲音的?  
3．聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)是什么時(shí)候形成的?  
4．人類(lèi)聽(tīng)皮質(zhì)發(fā)育要經(jīng)歷哪幾個(gè)階段?  
5．孕期寶寶的聽(tīng)力是如何發(fā)育的?  
6．胎教時(shí)我的寶寶都能聽(tīng)見(jiàn)嗎?
7．妊娠期間聽(tīng)音樂(lè)會(huì)影響寶寶的聽(tīng)力嗎?  
8．妊娠期間接觸噪聲會(huì)影響寶寶的聽(tīng)力嗎?  
9．寶寶剛出生時(shí)的聽(tīng)力情況是怎樣的?  
10．0—3個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
11．4—6個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
12．7—9個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
13．10—12個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
14．12—15個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
15．寶寶出生后有哪些方法可以促進(jìn)聽(tīng)力發(fā)育?
16．人類(lèi)是怎樣獲得言語(yǔ)能力的?
17．言語(yǔ)前期分為哪幾個(gè)階段?
侶．什么時(shí)期是家長(zhǎng)應(yīng)特別關(guān)注的小兒語(yǔ)言發(fā)育期?
19．有哪些因素影響嬰幼兒聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)發(fā)育?
20．寶寶什么時(shí)候開(kāi)始學(xué)說(shuō)話(huà)?
21．聽(tīng)力正常與有聽(tīng)力障礙的嬰幼兒言語(yǔ)發(fā)育不同點(diǎn)有哪些?
22．d＼JL聽(tīng)力障礙會(huì)有哪些危害?
23．何為聽(tīng)力障礙高危新生兒?
24．何為聽(tīng)力障礙高危嬰幼兒(20天至2周歲)?  
25．如何在早期發(fā)現(xiàn)寶寶的聽(tīng)力障礙?
……
第二篇  與新生兒聽(tīng)力篩查相關(guān)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)方法
第三篇  新生兒聽(tīng)力障礙及相關(guān)疾病
第四篇  耳聾干預(yù)及助聽(tīng)器與人工耳蝸專(zhuān)題

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁(yè)：   插圖：   診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力初篩及復(fù)篩工作。不具備開(kāi)展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽(tīng)力初篩和復(fù)篩服務(wù)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽(tīng)力篩查。 新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心，并應(yīng)當(dāng)具備下列條件： （1）具有與所開(kāi)展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員，具有與所開(kāi)展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備。 （2）符合《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》的規(guī)定。 （3）符合《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求。 新生兒遺傳代謝病篩查中心發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病陽(yáng)性病例時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行確診。開(kāi)展新生兒聽(tīng)力初篩、復(fù)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽(tīng)力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人到新生兒聽(tīng)力篩查中心進(jìn)行聽(tīng)力確診。 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。 從事新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，保證篩查質(zhì)量。醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒患有遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)告知其監(jiān)護(hù)人，并提出治療和隨診建議。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)根據(jù)本行政區(qū)域的具體情況，協(xié)調(diào)有關(guān)部門(mén)，采取措施，為患有遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒遺傳代謝病的治療工作。 衛(wèi)生部組織專(zhuān)家定期對(duì)新生兒疾病篩查中心進(jìn)行抽查評(píng)估。經(jīng)評(píng)估不合格的，省級(jí)人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)及時(shí)撤銷(xiāo)其資格。新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和檢查。 縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)對(duì)本行政區(qū)域內(nèi)開(kāi)展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行監(jiān)督檢查。 醫(yī)療機(jī)構(gòu)未經(jīng)省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)指定擅自開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。 開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)責(zé)令改正，通報(bào)批評(píng)，給予警告。 （1）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的； （2）未履行告知程序擅自進(jìn)行新生兒疾病篩查的； （3）未按規(guī)定進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量監(jiān)測(cè)、檢查的； （4）違反本辦法其他規(guī)定的。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)可以依據(jù)本辦法和當(dāng)?shù)貙?shí)際制定實(shí)施細(xì)則。 本辦法公布后6個(gè)月內(nèi)，省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門(mén)應(yīng)當(dāng)組織專(zhuān)家對(duì)開(kāi)展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估考核，指定新生兒疾病篩查中心。

編輯推薦

《新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查330問(wèn)》可供新生兒家長(zhǎng)及耳科學(xué)、聽(tīng)力學(xué)、婦幼兒聽(tīng)力保健行業(yè)中的專(zhuān)業(yè)人士閱讀參考。

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