出生缺陷一級(jí)預(yù)防簡(jiǎn)明讀本

內(nèi)容概要

　　《出生缺陷一級(jí)預(yù)防簡(jiǎn)明讀本》內(nèi)容包括出生缺陷概述、環(huán)境因素與出生缺陷、遺傳因素與出生缺陷、出生缺陷預(yù)防策略與措施、遺傳咨詢、幾種常見出生缺陷的預(yù)防措施等。

書籍目錄

第一章 出生缺陷概述第一節(jié) 出生缺陷的含義第二節(jié) 出生缺陷的病因第三節(jié) 出生缺陷的分類第四節(jié) 出生缺陷的流行病學(xué)第五節(jié) 出生缺陷監(jiān)測(cè)第二章 環(huán)境因素與出生缺陷第一節(jié) 環(huán)境致畸物和環(huán)境致畸因子第二節(jié) 物理性致畸因子第三節(jié) 化學(xué)性致畸因子第四節(jié) 生物性致畸因子第五節(jié) 致畸性藥物第六節(jié) 其他致畸因子第三章 遺傳因素與出生缺陷第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第二節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ)第三節(jié) 染色體病第四節(jié) 單基因病第五節(jié) 多基因病第六節(jié) 線粒體病第四章 出生缺陷預(yù)防策略與措施第一節(jié) 出生缺陷預(yù)防的基本概念第二節(jié) 出生缺陷一級(jí)預(yù)防的主要內(nèi)容第三節(jié) 出生缺陷的綜合預(yù)防第五章 遺傳咨詢第一節(jié) 遺傳咨詢的定義及對(duì)象和目的第二節(jié) 遺傳咨詢的步驟第三節(jié) 遺傳咨詢類別及對(duì)策第四節(jié) 遺傳咨詢的注意事項(xiàng)第五節(jié) 遺傳登記與遺傳隨訪第六節(jié) 遺傳病的家系分析第六章 幾種常見出生缺陷的預(yù)防措施第一節(jié) 先天性心臟病第二節(jié) 多指(趾)與并指(趾)第三節(jié) 腭裂或唇裂伴腭裂第四節(jié) 神經(jīng)管畸形第五節(jié) 唐氏綜合征第六節(jié) 先天性甲狀腺功能低下第七節(jié) a-地中海貧血第八節(jié) B-地中海貧血第九節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥)第十節(jié) 苯丙酮尿癥第七章 出生缺陷常用實(shí)驗(yàn)室技術(shù)第一節(jié) 染色體分析技術(shù)第二節(jié) 熒光原位雜交技術(shù)第三節(jié) PCR及其衍生技術(shù)第四節(jié) DNA測(cè)序附錄1 孕前健康檢查表附錄2 出生缺陷一級(jí)預(yù)防技術(shù)流程圖附錄3 孕前優(yōu)生實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)流程圖

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：一、出生缺陷孕前預(yù)防方法1.宣傳倡導(dǎo)。充分利用人口和計(jì)劃生育系統(tǒng)的網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢(shì)，大力普及預(yù)防出生缺陷的科學(xué)知識(shí)。利用廣播電視、報(bào)刊雜志、墻報(bào)專欄、文圖宣傳品、培訓(xùn)講座、文藝演出、群眾活動(dòng)、互聯(lián)網(wǎng)等多種形式，深入開展宣傳倡導(dǎo)工作，營(yíng)造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會(huì)氛圍，提高全民預(yù)防意識(shí)，為減少出生缺陷的發(fā)生奠定堅(jiān)實(shí)的群眾基礎(chǔ)。2.健康促進(jìn)。針對(duì)公眾的健康教育是非常重要的，在預(yù)防出生缺陷中起著不可估量的作用，而且是一項(xiàng)花費(fèi)較低、收效較大的措施。通過預(yù)防出生缺陷的健康教育，可以提高公眾的自我保健意識(shí)以及對(duì)婦幼衛(wèi)生資源的利用能力；引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)的婚育觀，改變不良的生活方式，如遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有害物質(zhì)，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒戒毒，遠(yuǎn)離寵物等，以保證懷孕前后婦女和胎兒的健康。3.遺傳和優(yōu)生咨詢。咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員對(duì)前來咨詢的服務(wù)對(duì)象應(yīng)提供有針對(duì)性的解答，幫助服務(wù)對(duì)象選擇相應(yīng)對(duì)策。注意服務(wù)對(duì)象的心理狀態(tài)，給予必要的疏導(dǎo)；尊重服務(wù)對(duì)象的隱私權(quán)，對(duì)其提供的病史和家族史給予嚴(yán)格保密；開展與出生缺陷相關(guān)的篩查、診斷檢查項(xiàng)目時(shí)，應(yīng)做到知情同意。4.高危人群指導(dǎo)。高危人群是指存在出生缺陷高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦，不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦，35歲以上準(zhǔn)備懷孕的婦女，長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。各地可以“病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定及其父母再生育審批”工作為切入點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病高危人群。對(duì)高危人群要重點(diǎn)做好預(yù)防出生缺陷的指導(dǎo)工作。組織參加預(yù)防出生缺陷知識(shí)講座，重點(diǎn)進(jìn)行孕前指導(dǎo)，提供婚育咨詢，組織專家進(jìn)行再生育子女出生缺陷再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分析，組織開展孕前預(yù)防出生缺陷實(shí)驗(yàn)室篩查和孕期重點(diǎn)監(jiān)控。有條件的地方要建好高危人群數(shù)據(jù)庫，將高危人群家族史、遺傳病史、既往病史、生育史及生活、工作環(huán)境中風(fēng)險(xiǎn)因素接觸史等相關(guān)信息及時(shí)存人數(shù)據(jù)庫，以便提供相關(guān)服務(wù)。5.孕前健康檢查。孕前健康檢查是以對(duì)準(zhǔn)備懷孕的夫婦提供健康狀況評(píng)估、健康指導(dǎo)為主要目的的保健服務(wù)，它是婚前保健的延續(xù)，同時(shí)也是孕產(chǎn)期保健的前哨，對(duì)預(yù)防出生缺陷具有重要的意義。（1）病史與一般情況的詢問：了解準(zhǔn)備懷孕夫婦和雙方家庭成員的健康狀況，重點(diǎn)詢問與出生缺陷發(fā)生有關(guān)的疾病史、生育史家族史、生活方式、飲食習(xí)慣、勞動(dòng)與工作環(huán)境等，對(duì)家族性遺傳病和環(huán)境致畸的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估。

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《出生缺陷一級(jí)預(yù)防簡(jiǎn)明讀本》由中國(guó)人口出版社出版。

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