人類遺傳學導論

前言

　　對這本教材的期盼由來已久，早在10年前，當我們?yōu)楸緦I(yè)高年級開設“人類及醫(yī)學遺傳學”選修課時，每屆都有一些外系學生來旁聽，他們渴望了解這方面的知識，但又感覺講授內(nèi)容專業(yè)性太強，聽課十分吃力，課后找不到適合他們閱讀的參考書籍。其次，我們還曾多次應邀參與校研究生學術討論活動，到會的各院系博士生和碩士生們紛紛向我們表述了他們的共同心聲：人類遺傳學理論知識太重要了！因為它直接關系到我們?nèi)祟愖陨淼纳婧徒】?，學習這方面的知識對青年學子們今天的健康成長以及未來的工作和生活都是大有裨益的。但由于國內(nèi)尚缺這方面的教材和科普讀物，同學們熱忱催促我們盡快出版教材及舉辦系列講座。為此，我們從1998年開始嘗試為全校本科生開設了“人類遺傳學”公共選修課，并在授課講稿基礎上，進一步加工，撰寫了這本教材?！　”緯越榻B人類遺傳學的基礎理論和基本知識為主線，適當擴大涵蓋了相關的細胞生物學、發(fā)育生物學、分子遺傳學、醫(yī)學遺傳學和進化生物學的部分內(nèi)容，我們希望讀者能從中獲得較系統(tǒng)較全面的人類遺傳知識概念。同時我們還注重盡可能貼近生活，貼近社會，從剖析青年學生關注的問題入手去介紹本研究領域中最新的成果和進展，拓寬讀者的知識視野。為了兼顧讀者的知識基礎和學習興趣，我們盡量減少采用專門術語及艱深的學術性描述，力求深入淺出，通俗易懂。在內(nèi)容編排上，我們注重了“科學性”、“實用性”和“趣味性”，列舉了大量日常生活實例，并自繪了不少圖表，力求讓讀者能在較輕松、順暢且饒有興趣的閱讀過程中獲益?！　「鶕?jù)近3年來全校公選課教學實踐體會，我們認為這是適應當前國內(nèi)高等教育中素質(zhì)培養(yǎng)的教改需求，也是符合加強科普教育，提高國民綜合素質(zhì)的新世紀目標的。因而，我們將這本教材自薦給全國各兄弟院校，作為開設“人類遺傳學”公共選修課的教材或教學參考書；并推薦給全國大中專青年學生，作為一本課外閱讀的自修讀物。在編寫本書過程中，我們深感自己才疏學淺，對如何將廣博精深的理論知識深入淺出地講清楚，覺得很難把握尺度，因此真誠希望兄弟院校的同行及其他讀者，能提出寶貴意見，以便在再版時進行修改。書稿完成之初，幸獲北京大學尚克剛教授和首都師范大學毛盛賢教授的細致審閱和熱情指教；此外，本書插圖由武漢大學陳寶聯(lián)工程師精心繪制，特在此一并致以衷心的感謝。

內(nèi)容概要

　　《人類遺傳學導論》共分16章，內(nèi)容包括：生命如何從一個細胞開始、生命和遺傳的物質(zhì)基礎、人類基因組結(jié)構和基因組作圖、人類的遺傳方式和有關的遺傳病、人類染色體和染色體畸變、人類的性別決定、代謝和發(fā)育中的遺傳學問題、免疫遺傳及其缺陷、腫瘤發(fā)生的遺傳基礎、藥物反應的遺傳基礎、環(huán)境化學物質(zhì)和輻射對遺傳的影響、基因治療等。可作為各類高等院校、特別是綜合性院校、理工醫(yī)療院校、師范院校和醫(yī)學院校的師生或研究生的教材，也可供中等學校的生物學教師及廣大的生命科學愛好者閱讀。

書籍目錄

第1章 概 述 1．1 什么是人類遺傳學1．2 人類遺傳學研究方式的特色1．3 我們?yōu)槭裁炊紤獙W點人類遺傳學知識1．4 人類遺傳有關的幾個基礎性概念第2章 生命從一個細胞開始 2．1 人的生命始于合子2．2 細胞——生命活動的基本單位2．3 細胞的自我復制2．4 精子和卵子是怎樣形成的2．5 受精過程2．6 胚胎的分化發(fā)育 2．7 雙生與多生 2．8 流產(chǎn)和不育第3章 生命和遺傳的物質(zhì)基礎 3．1 生命存在的基本要素——蛋白質(zhì)3．2 遺傳物質(zhì)——DNA和RNA 3D3．3 奇妙的遺傳密碼系統(tǒng)3．4 遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯3．5 從基因到性狀表達第4章 人類基因組結(jié)構及基因組作圖4．1 什么是基因和基因組4．2 人類基因組結(jié)構4．3 人類基因組作圖第5章 從細胞分化的調(diào)控看“克隆”問題 5．1 細胞分化的基本概念5．2 細胞分化中的發(fā)育潛能變化5．3 細胞核移植實驗的重要啟示——動物特化細胞的細胞核仍保持全能性5．4 細胞分化與基因的時空表達5．5 細胞質(zhì)在細胞分化中的重要作用5．6 內(nèi)外環(huán)境對細胞分化的影響5．7 “多莉”克隆羊研究的科學意義第6章 人類遺傳方式及有關的遺傳病6．1 遺傳方式和系譜分析6．2 單基因遺傳6．3 多基因遺傳6．4 近親結(jié)婚及其影響6．5 基因組印記第7章 人類染色體和染色體畸變 7．1 人類染色體的基本研究方法7．2 人類染色體畸變7．3 染色體病第9章 人體代謝和發(fā)育中的遺傳學問題9．1 分子病9．2 先天性代謝缺陷9．3 人類個體發(fā)育中的遺傳學問題第10章 免疫遺傳及缺陷 10．1 免疫的基本概念10．2 紅細胞抗原遺傳10．3 白細胞抗原遺傳10．4 抗體遺傳10．5 免疫遺傳病第11章 腫瘤發(fā)生的遺傳基礎11．1 腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象11．2 腫瘤發(fā)生的遺傳機理11．3 病毒癌基因和細胞癌基因的發(fā)現(xiàn)11．4 染色體畸變與癌基因定位11．5 脆性部位與腫瘤發(fā)生的關系11．6 癌基因的激活11．7 多步致癌11．8 抑癌基因11．9 腫瘤轉(zhuǎn)移基因和轉(zhuǎn)移抑制基因第12章 藥物反應與藥物代謝的遺傳基礎12．1 藥物代謝的遺傳控制12．2 毒物反應的遺傳基礎第13章 環(huán)境中有害理化因子對人體遺傳物質(zhì)的損傷效應13．1 環(huán)境中的三致因子及其遺傳毒理效應13．2 三致因子的檢測方法及其基本原理13．3 輻射對人類遺傳物質(zhì)的損傷效應第14章 遺傳咨詢14．1 遺傳咨詢的意義及程序14．2 遺傳咨詢的范例第15章 基因治療 15．1 對基因治療的基本認識15．2 基因治療的基本類型15．3 基因治療的策略15．4 基因治療的幾個重要環(huán)節(jié)15．5 癌癥基因治療設計的方式15．6 基因治療的新思路第16章 非遺傳疾病一艾滋病16．1 艾滋病是20世紀的瘟疫16．2 艾滋病為什么可怕16．3 我們?nèi)绾蚊鎸Π滩〉奶翎?6．4 艾滋病是從哪里來的

章節(jié)摘錄

　　第1章 概 述　　1．3 我們?yōu)槭裁炊紤獙W點人類遺傳學知識　　1．3．1 為了自己和家庭的健康，咱們應該學　　眼下，遺傳疾病與我們生命健康的關系愈來愈受到人們的高度重視，其主要原因有4點：①遺傳疾病對人類健康的威脅日益明顯突出。近代，由于醫(yī)學科學的進步，使許多在人類歷史上曾造成過嚴重災害的烈性傳染?。ɡ缣旎?、傷寒、霍亂、麻瘋、鼠疫和肺結(jié)核等）已得到或者基本得到了控制，因而那些目前尚無根治辦法的遺傳病的發(fā)病率就相對顯得增多了。1996年全世界統(tǒng)計公布的人類遺傳疾病種類已達7746種，估計每100個新生嬰兒中就有4—5人患遺傳病。另據(jù)調(diào)查，在低智能兒童之中約有2／5是由遺傳病引起的，而在自發(fā)流產(chǎn)胎兒之中則發(fā)現(xiàn)約50％的是由于染色體異常所引起的；②有許多嚴重危害人類健康的常見疾病現(xiàn)在已被證實與遺傳因素密切相關，例如惡性腫瘤（癌癥）、糖尿病、冠心病、動脈粥樣硬化、高血壓病和精神分裂癥等常見病的患者，往往被確診是與其家族遺傳直接有關的。此外，現(xiàn)代醫(yī)學還發(fā)現(xiàn)一些雖然被確認是由病原菌感染所引起的傳染性疾病，但在某些群體中所表現(xiàn)的發(fā)病易感性是受其遺傳背景影響的，這是因為這些易感家族中存在有家族性遺傳的免疫系統(tǒng)缺陷，故容易受某種病原菌特異侵染而發(fā)病。因此從疾病診斷的病因分析來看，對遺傳因素的考慮應受到重視。據(jù)醫(yī)學遺傳學家的估計，人類群體中約20％。25％的人都患有各種不同種類、不同程度的遺傳相關疾病，這絕非是危言聳聽，而真是事實；③即便是未發(fā)生遺傳病的人，也并非與此無關。據(jù)人類遺傳學研究表明，我們每個人平均都是5—6種有害基因的攜帶者，也就是說平均每個人都從自己父母那里繼承了506個有害隱性基因（沒表現(xiàn)出來），而且又將會把這些有害基因傳遞給自己的子孫后代，這種現(xiàn)象被稱為人類的遺傳負荷。此外，環(huán)境污染會增加基因突變率，還將會引起人群中遺傳負荷的增高，這也是應該關注的問題；④人類遺傳學領域中的婦嬰保健是全人類共同關心的大課題，如何增進我們后代的健康水平，提高人口質(zhì)量，改善遺傳素質(zhì)，減少群體中有害基因的頻率，這都已經(jīng)提到人們的議事日程上來了。所以說這門課程對我們了解自己及家庭的健康會有一些幫助?！　　?/pre>








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