遺傳與疾病

內(nèi)容概要

　　本書將可能幫助人們從遺傳學(xué)的角度來(lái)揭示疾病的發(fā)生、利用遺傳學(xué)手段來(lái)診斷、干預(yù)和治療疾病，從而盡可能地提高疾病的診治水平。本書特別注意介紹新的研究成果，如表觀遺傳學(xué)、干細(xì)胞和腫瘤干細(xì)胞等。因此本書可以為醫(yī)學(xué)科研人員、臨床醫(yī)生的學(xué)習(xí)提高參考，同時(shí)為研究遺傳性疾病提供橋梁性的作用。

書籍目錄

上篇　疾病的遺傳基礎(chǔ)　第一章　緒論  　第一節(jié)　遺傳與遺傳病  　第二節(jié)　遺傳性疾病的分類   　 一、單基因遺傳病    　二、多基因遺傳病    　三、染色體病    　四、線粒體遺傳病    　五、體細(xì)胞遺傳病　　第三節(jié)　遺傳病研究的歷史與現(xiàn)狀    　一、遺傳病的早期認(rèn)識(shí)    　二、遺傳病研究的興起    　三、遺傳病研究的進(jìn)展    　四、人類基因組計(jì)劃與遺傳病　第二章　遺傳的真實(shí)性  　第一節(jié)　物質(zhì)基礎(chǔ)    　一、染色質(zhì)與染色體    　二、基因    　三、遺傳物質(zhì)的本質(zhì)——DNA    　四、RNA也可以作為遺傳物質(zhì)    　五、核酸之外的其他遺傳物質(zhì)　　第二節(jié)　突變修復(fù)    　一、基因突變    　二、DNA修復(fù)  　第三節(jié)　平衡調(diào)控    　一、Hardy-Weinberg定律的表述    　二、雙等位基因的Hardy-Weinberg定律的推證    　三、復(fù)等位基因的Hardy-Weinberg遺傳平衡式    　四、影響群體基因頻率的因素    　五、遺傳漂變    　六、遷移和混合　第三章　染色體變化與疾病  　第一節(jié)　人類染色體    　一、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)    　二、核型和帶型  　第二節(jié)　人類染色體數(shù)目變化的影響    　一、整倍體    　二、非整倍體    　三、嵌合體    　四、染色體數(shù)目異常的機(jī)制    第三節(jié)　人類染色體的結(jié)構(gòu)改變的影響    　一、染色體結(jié)構(gòu)異常概述    　二、染色體結(jié)構(gòu)異常分型  　第四節(jié)　染色體異常與疾病    　一、常染色體病    　二、性染色體異常病    　三、染色體異常攜帶者    　四、染色體異常與流產(chǎn)　第四章　單基因遺傳病  　第一節(jié)　系譜的繪制與解讀  　第二節(jié)　常染色體顯性遺傳    　一、常染色體顯性遺傳病的類型    　二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)  　第三節(jié)　常染色體隱性遺傳    　一、疾病舉例    　二、婚配類型及子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)　    三、常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)  　  四、近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算　　第四節(jié)　X連鎖顯性遺傳    　一、疾病舉例……　第五章 多基因遺傳病　第六章 線粒體遺傳　第七章 腫瘤遺傳　第八章 遺傳病的研究方法下篇  臨床遺傳學(xué)　第九章 呼吸系統(tǒng)　第十章 消化系統(tǒng)　第十一章 心血管系統(tǒng)　第十二章 內(nèi)分泌系統(tǒng)　第十三章 免疫系統(tǒng)　第十四章 神經(jīng)系統(tǒng)　第十五章 血液系統(tǒng)　第十六章 先天畸形　第十七章 遺傳服務(wù)與干預(yù)中英文索引

章節(jié)摘錄

　　上篇　疾病的遺傳基礎(chǔ)　　第一章　緒論　　第一節(jié)　遺傳與遺傳病　　人體獨(dú)特的遺傳結(jié)構(gòu)是進(jìn)化歷程的產(chǎn)物，決定著人體獨(dú)特的代謝方式。所謂健康，即是受人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與人體的周圍環(huán)境保持平衡。遺傳結(jié)構(gòu)的缺陷和（或）周圍環(huán)境的顯著改變，都能打破這種平衡，導(dǎo)致疾病。在不同疾病的病因中，遺傳因素和環(huán)境因素所占比重各有不同。外傷、中毒、營(yíng)養(yǎng)性疾病顯然是由環(huán)境因素引起，而另有一些疾病則主要是遺傳性的，如由突變基因引起的半乳糖血癥、苯丙酮尿癥等，以及由染色體畸變引起的Down綜合征、Turner綜合征等。這些疾病只發(fā)生于有異?；蚧蛴挟惓Ｈ旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的個(gè)體。還有一些異常遺傳結(jié)構(gòu)雖然改變了個(gè)體的代謝，但在一般生活條件下仍可為個(gè)體所耐受，只在接觸特殊環(huán)境條件時(shí)才發(fā)病，如葡萄糖一6一磷酸脫氫酶（G-6一PD）缺乏者在食用蠶豆或服用伯氨喹等藥物后發(fā)生溶血危象。許多常見(jiàn)病如高血壓、糖尿病、癌腫、風(fēng)濕病、消化性潰瘍等，介于兩者之間。這些疾病有一定的遺傳因素，家族發(fā)病率高于人群發(fā)病率，但其發(fā)病都以一定的環(huán)境條件為其誘因，遺傳因素在其中所起作用程度各異。這些疾病的遺傳因素是若干易感基因微小作用的累加效應(yīng)。

圖書封面

圖書標(biāo)簽Tags

無(wú)

評(píng)論、評(píng)分、閱讀與下載

---

    遺傳與疾病 PDF格式下載

---