口腔遺傳病學(xué)

內(nèi)容概要

段小紅教授主編的這本《口腔遺傳病學(xué)》適應(yīng)了這種教學(xué)、研究和臨床工作的需求。系統(tǒng)深入地介紹了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基本理論、口腔遺傳性疾病發(fā)生的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)、常見(jiàn)的與口腔相關(guān)的遺傳性疾病、口腔遺傳性疾病的臨床診斷和鑒別診斷、口腔遺傳病學(xué)的研究方法等。其中，常見(jiàn)的口腔遺傳性疾病是本書(shū)的重點(diǎn)，其包括牙體組織相關(guān)的遺傳病(如牙的形態(tài)和數(shù)目、釉質(zhì)、牙本質(zhì)、牙骨質(zhì)、牙根等相關(guān)的遺傳性疾病)、頜骨、唾液腺、皮膚等相關(guān)遺傳病。在口腔頜面部有異常表現(xiàn)的系統(tǒng)性遺傳性疾病也是本書(shū)的亮點(diǎn)之一。

書(shū)籍目錄

第一章  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論
  第一節(jié)  遺傳學(xué)概述
    一、遺傳病的概念和特點(diǎn)
    二、人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)
    三、遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系
  第二節(jié)  單基因遺傳病
    一、孟德?tīng)栠z傳病基礎(chǔ)
    二、非經(jīng)典孟德?tīng)栠z傳病
  第三節(jié)  多基因遺傳病
    一、概述
    二、多基因遺傳病的特點(diǎn)
    三、多基因遺傳的重要理論和概念
    附錄：常用系譜繪制符號(hào)及意義
第二章  口腔遺傳性疾病概論
  第一節(jié)  概述
    一、一般特征
    二、常見(jiàn)的口腔遺傳性疾病類(lèi)型
    三、發(fā)病部位
  第二節(jié)  口腔遺傳性疾病的臨床檢查
    一、口腔臨床檢查
    二、影像學(xué)檢測(cè)
    二、全身檢查
    四、臨床檢驗(yàn)
  第三節(jié)  口腔遺傳性疾病的分子診斷
    一、樣本的收集
    二、個(gè)體研究和家系研究
    三、常用分子診斷的方法
    四、現(xiàn)代基因檢測(cè)技術(shù)
    五、遺傳檢測(cè)的范疇
  第四節(jié)  口腔遺傳性疾病的遺傳咨詢(xún)
    一、概述
    二、遺傳咨詢(xún)的適用范圍
    三、遺傳咨詢(xún)?cè)瓌t
    四、遺傳咨詢(xún)的過(guò)程
    五、口腔特異的遺傳咨詢(xún)內(nèi)容
第三章  釉質(zhì)相關(guān)遺傳性疾病
  第一節(jié)  釉質(zhì)發(fā)育不全
  第二節(jié)  系統(tǒng)性遺傳病與釉質(zhì)發(fā)育異常
    一、概述
    二、毛發(fā)-牙-骨綜合征
    三、視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良伴釉質(zhì)發(fā)育不全
    四、Kohlschutter-Tonz綜合征
    五、釉質(zhì)發(fā)育不全伴隨腎臟疾病
    六、眼-牙-骨發(fā)育不良
    七、維生素D依賴(lài)性佝僂病
    八、抗維生素D佝僂病
    九、自身免疫性多腺體綜合征
    十、其他
第四章  牙本質(zhì)相關(guān)遺傳性疾病
  第一節(jié)  牙本質(zhì)發(fā)育不全
    一、概述
    二、Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全
    二、Ⅲ型牙本質(zhì)發(fā)育不全
  第二節(jié)  牙本質(zhì)發(fā)育不良
    一、概述
    二、Ⅰ型牙本質(zhì)發(fā)育不良
    三、Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不良
  第三節(jié)  系統(tǒng)性遺傳病與牙本質(zhì)發(fā)育異常
    一、膠原基因突變相關(guān)綜合征
    二、非膠原基因突變相關(guān)的DGI
  第四節(jié)  其他伴隨牙本質(zhì)異常的遺傳性疾病
    一、高磷酸血癥型家族性類(lèi)腫瘤鈣質(zhì)沉積
    二、家族性低血磷維生素D抗性佝僂病
    三、原基性侏儒癥伴牙發(fā)育異常
  ……
第五章  牙數(shù)目和牙形態(tài)相關(guān)遺傳性疾病
第六章  牙骨質(zhì)牙根牙周組織遺傳性疾病
第七章  頜骨相關(guān)遺傳性疾病
第八章  唾液腺和神經(jīng)相關(guān)遺傳性疾病
第九章  皮膚黏膜遺傳性疾病
第十章  累及口腔多組織的遺傳性疾病
第十一章  口腔常見(jiàn)多基因遺傳性疾病
參考文獻(xiàn)
中英文名詞對(duì)照索引
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)編號(hào)索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁(yè)：   插圖：   七、維生素D依賴(lài)性佝僂病 Ⅰ型佝僂病又稱(chēng)羥化維生素D缺乏性佝僂?。╲itamin D hydroxylation—deficient rickets，tvpe lA；VDDRlA）；（OMIM，264700），或維生素D依賴(lài)性佝僂病Ⅰ型（vitaminD—dependent rickets，type 1A）是一種常染色體隱性遺傳病，臨床特征與典型維生素D缺乏病相類(lèi)似，故亦稱(chēng)之為假性維生素D缺乏性佝僂病。 1.臨床表現(xiàn)本病常見(jiàn)于兒童，患兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴(yán)重肌無(wú)力?；純憾嘣?周歲左右開(kāi)始出現(xiàn)骨病變，O形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有患兒身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些患者可因骨骼疼痛以致不能行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前早期出現(xiàn)牙病變，如牙折斷、磨損脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。 2.診斷和治療 （1）診斷：患者表現(xiàn)出生長(zhǎng)緩慢、肌張力減退、佝僂骨和釉質(zhì)發(fā)育不全。有患者恒牙釉質(zhì)呈黃一棕色，并患有牙周病，口腔科X線(xiàn)診斷顯示其牙髓腔呈大四角形，而牙根較短，釉質(zhì)和牙本質(zhì)均可累及。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)血鈣降低、血磷正?；蛟龈?，偶可減低；堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測(cè)出，Ⅱ型VDDR則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。 （2）治療：采用維生素D及其代謝物進(jìn)行對(duì)癥治療，如口服或肌注維生素D，及維生素D3，可使近90％的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)患者的血鈣、磷，尿鈣及骨X線(xiàn)表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。 3.候選致病基因相關(guān)致病基因?yàn)槲挥?2q13.1—q13.3的1—α—羥化酶基因（25—hydroxyvitamin D3—1—alpha—hydroxylase，CYP2781），基因突變的最終結(jié)果為1，25（OH）2D3水平的下降。本病分為兩型：Ⅰ型因腎小管上皮細(xì)胞羥化酶活性降低，合成l，25（OH）2D3減少所致；由于1，25（OH）2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，刺激甲狀旁腺釋放PTH，以致尿磷增多，發(fā)生類(lèi)似抗維生素D佝僂病的骨骼損害；Ⅱ型系靶器官對(duì)1，25（OH）2D3不發(fā)生反應(yīng)，考慮為1，25（OH）2D3受體缺乏所致。

編輯推薦

《口腔遺傳病學(xué)》由人民衛(wèi)生出版社出版。

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