醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》理論部分內(nèi)容包括緒論、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)、遺傳的分子基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、分子病和遺傳性酶病、線粒體遺傳病、腫瘤與遺傳、群體遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)、優(yōu)生與遺傳。本書為了強(qiáng)調(diào)能力培養(yǎng)還增加了實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。共六個實(shí)驗(yàn)：顯微鏡使用和細(xì)胞結(jié)構(gòu)觀察、人類染色體G顯帶核型分析、X染色質(zhì)的標(biāo)本制備和觀察、細(xì)胞分裂、遺傳咨詢、人類皮膚紋理的觀察與分析。讓學(xué)生能夠掌握遺傳學(xué)基本理論，學(xué)會運(yùn)用遺傳學(xué)理論分析、解決實(shí)際中的問題，更好地為人類健康服務(wù)。

書籍目錄

第一章 緒論第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍第二節(jié) 遺傳病概述一、遺傳病的概念和特征二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用三、遺傳病類型四、遺傳病的危害性五、遺傳病的研究方法第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的作用第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)一、細(xì)胞膜二、細(xì)胞質(zhì)三、細(xì)胞核第二節(jié) 染色質(zhì)與染色體一、染色質(zhì)二、染色體第三節(jié) 人類染色體一、人類染色體的形態(tài)、數(shù)目與類型二、人類染色體的識別三、人類性別決定與性染色質(zhì)第四節(jié) 細(xì)胞增殖一、細(xì)胞增殖方式二、細(xì)胞增殖周期三、有絲分裂第五節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生一、減數(shù)分裂二、配子的發(fā)生第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) 核酸一、核酸的組成二、核酸的種類和分布三、核酸的分子結(jié)構(gòu)第二節(jié) 基因一、基因的本質(zhì)與概念二、真核生物的基因結(jié)構(gòu)三、基因的生物學(xué)功能四、基因突變第三節(jié) 人類基因組與人類基因組計劃一、人類基因組二、人類基因組計劃第四章 遺傳的基本規(guī)律第一節(jié) 分離定律一、分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證三、分離定律及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第二節(jié) 自由組合定律一、兩對性狀的自由組合現(xiàn)象二、自由組合現(xiàn)象的解釋和驗(yàn)證三、自由組合定律及其細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三節(jié) 連鎖與互換定律一、完全連鎖遺傳二、不完全連鎖與互換三、互換率第四節(jié) 遺傳學(xué)的統(tǒng)計學(xué)基礎(chǔ)一、概率的基本知識二、二項(xiàng)式展開三、X2檢驗(yàn)第五章 單基因遺傳病第一節(jié) 系譜和系譜分析第二節(jié) 常染色體遺傳一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳第三節(jié) X連鎖遺傳一、X連鎖顯性遺傳二、X連鎖隱性遺傳第四節(jié) Y連鎖遺傳第五節(jié) 影響單基因遺傳病分析的若干問題一、基因的多效性和遺傳異質(zhì)性二、表型模擬和反應(yīng)規(guī)范三、限性遺傳和從性遺傳四、遺傳印記第六節(jié) 兩種單基因病的遺傳一、兩種單基因病的自由組合二、兩種單基因病的連鎖與互換第六章 多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀二、多基因假說三、多基因遺傳的特點(diǎn)第二節(jié) 多基因病一、概述二、多基因病的特征三、多基因病再發(fā)風(fēng)險的估計第七章 染色體畸變與染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、引起染色體畸變的因素二、染色體數(shù)目畸變?nèi)⑷旧w結(jié)構(gòu)畸變第二節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病三、兩性畸形第八章 分子病和遺傳性酶病第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、血友病第二節(jié) 遺傳性酶病一、遺傳性酶病的發(fā)病機(jī)制二、遺傳性酶病病例第九章 線粒體遺傳病第一節(jié) 線粒體遺傳一、線粒體的遺傳物質(zhì)二、線粒體的遺傳特點(diǎn)第二節(jié) 線粒體遺傳病一、mtDNA點(diǎn)突變引起的疾病二、mtDNA缺失引起的疾病第十章 腫瘤與遺傳第一節(jié) 腫瘤遺傳的易感性一、腫瘤的家族聚集性二、腫瘤發(fā)生率的種族差異三、遺傳性腫瘤第二節(jié) 腫瘤與染色體異常一、干系和旁系二、腫瘤的染色體數(shù)目異常三、腫瘤的染色體結(jié)構(gòu)異常第三節(jié) 腫瘤與基因一、癌基因二、原癌基因激活機(jī)理三、腫瘤抑制基因第十一章 群體遺傳學(xué)第一節(jié) 群體遺傳平衡一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素一、遺傳漂變二、非隨機(jī)婚配三、基因突變四、選擇五、遷移六、遺傳負(fù)荷第十二章 臨床遺傳學(xué)第一節(jié) 遺傳病的診斷一、臨床診斷二、系譜分析三、皮膚紋理分析四、生化檢查五、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查六、產(chǎn)前診斷七、分子診斷第二節(jié) 遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物及飲食療法三、基因治療第三節(jié) 遺傳病的預(yù)防一、遺傳篩查二、遺傳咨詢第十三章 遺傳與優(yōu)生第一節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述一、優(yōu)生學(xué)概念二、現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)的研究范圍第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素一、遺傳因素與優(yōu)生二、環(huán)境因素與優(yōu)生三、社會因素與優(yōu)生第三節(jié) 我國采取的優(yōu)生措施一、強(qiáng)化優(yōu)生教育禁止近親結(jié)婚二、開展婚前檢查選擇適齡生育三、搞好遺傳咨詢 實(shí)施產(chǎn)前檢查四、加強(qiáng)孕期營養(yǎng)注意孕期保健五、推廣遺傳工程倡導(dǎo)積極優(yōu)生實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)一 顯微鏡使用和細(xì)胞結(jié)構(gòu)觀察實(shí)驗(yàn)二 人類染色體G顯帶核型分析實(shí)驗(yàn)三 X染色質(zhì)的標(biāo)本制備和觀察實(shí)驗(yàn)四 細(xì)胞分裂實(shí)驗(yàn)五 遺傳咨詢實(shí)驗(yàn)六 人類皮膚紋理的觀察與分析附錄一 人外周血淋巴細(xì)胞分裂中期G顯帶染色體（剪貼圖）附錄二 正常人外周血淋巴細(xì)胞G顯帶核型分析報告單

章節(jié)摘錄

第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)真核細(xì)胞是指含有真核(被核膜包圍的核）的細(xì)胞。除細(xì)菌和藍(lán)藻植物細(xì)胞以外，所有動植物細(xì)胞都屬于真核細(xì)胞。由真核細(xì)胞所構(gòu)成的生物稱為真核生物。一、細(xì)胞膜細(xì)胞膜又稱質(zhì)膜，是細(xì)胞表面的一層薄膜，有時稱為細(xì)胞外膜。細(xì)胞膜把細(xì)胞包裹起來，使細(xì)胞能夠保持相對的穩(wěn)定，維持正常的生命活動。此外，細(xì)胞所必需的養(yǎng)分吸收和代謝產(chǎn)物的排出都要通過細(xì)胞膜。（一）細(xì)胞膜的成分細(xì)胞膜的化學(xué)成分主要有脂類、蛋白質(zhì)和糖類，此外還有水、無機(jī)鹽和少量的金屬離子。脂類主要有三種：磷脂、膽固醇和糖脂，其中以磷脂類為主，約占脂質(zhì)總量的65％以上；其次是膽固醇，一般不低于30％；此外，細(xì)胞膜上的糖脂是指細(xì)胞膜外層與糖分子結(jié)合的脂質(zhì)分子。細(xì)胞膜的外側(cè)脂質(zhì)分子中有50％與糖分子結(jié)合。蛋白質(zhì)主要以兩種形式同膜脂質(zhì)相結(jié)合。有些蛋白質(zhì)附著在膜的表面，稱為附著蛋白質(zhì)；有些蛋白質(zhì)分子則可以一次或反復(fù)多次貫穿整個脂質(zhì)雙分子層，甚至兩端露出在膜的兩側(cè)，稱為鑲嵌蛋白質(zhì)。細(xì)胞膜所具有的各種功能，在很大程度上決定于膜所含的蛋白質(zhì)。細(xì)胞膜中糖類的含量遠(yuǎn)比脂類和蛋白質(zhì)低，只占膜重量的2％～10％。而且糖類分子很少單獨(dú)存在，它們總是和脂質(zhì)或蛋白質(zhì)結(jié)合，這種結(jié)合了糖的脂質(zhì)和蛋白質(zhì)就分別稱為糖脂和糖蛋白。（二）細(xì)胞膜的分子結(jié)構(gòu)模型從20世紀(jì)30年代以來就提出了各種有關(guān)膜的分子結(jié)構(gòu)的假說，如單位膜模型、液態(tài)鑲嵌模型、晶格鑲嵌模型、板塊鑲嵌模型等。目前仍為大多數(shù)人所接受的則是70年代初期（singer和Nicholson，1972）提出的液態(tài)鑲嵌模型（圖2—2）。這一假想模型的基本內(nèi)容是：膜的共同結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是以液態(tài)的脂質(zhì)雙分子層為基本框架，其中鑲嵌著具有不同的分子結(jié)構(gòu)、不同生理功能的蛋白質(zhì)分子，并連有一些寡糖和多糖鏈。液態(tài)鑲嵌模型特點(diǎn)是：①細(xì)胞膜不是靜止的，而是動態(tài)的、流動的；②細(xì)胞膜兩側(cè)是不對稱的，因?yàn)閮蓚?cè)膜蛋白存在差異，同時兩側(cè)的脂類分子也不完全相同；③細(xì)胞膜上相連的糖鏈主要發(fā)揮細(xì)胞間“識別”的作用；④膜蛋白有多種不同的功能，如發(fā)揮轉(zhuǎn)運(yùn)物質(zhì)作用的載體蛋白、通道蛋白、離子泵等。

編輯推薦

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》由上?？茖W(xué)技術(shù)出版社出版。

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