產(chǎn)前遺傳病診斷

內(nèi)容概要

本書是全面系統(tǒng)介紹現(xiàn)代遺傳病前診斷的專門著作，分三編共22章。第一編為醫(yī)學遺傳學基本理論，包括人類基因組、孟德爾遺傳、線粒體遺傳和生長發(fā)育遺傳等；第二編為遺傳診斷方法學，包括遺傳篩查、實驗室診斷（細胞遺傳、分子遺傳、生物遺傳診斷）、風險計算和遺傳咨詢；第三編為臨床疾病，包括各主要系統(tǒng)產(chǎn)前診斷常見的遺傳病或先天畸形、基因特性明確而將來可行產(chǎn)前診斷的部分疾病。    書中系統(tǒng)介紹國內(nèi)外最新醫(yī)學遺傳學理論、診斷方法及其臨床應(yīng)用。以臨床為主，注重實用，主要針對國內(nèi)特別是廣東地區(qū)常見遺傳病產(chǎn)前診斷的需要。介紹的臨床疾病約140個病種，按病因、基因種類及其突變特點分類。每個病種均有病因和發(fā)病機理、遺傳方式、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷方法等內(nèi)容。充分匯集國內(nèi)外專家學在適合國情的臨床經(jīng)驗，力求納進適合我國目前可行或?qū)戆l(fā)展需要的國外產(chǎn)前診斷最新信息。因而本書也是能夠全面指導(dǎo)產(chǎn)前遺傳病診斷的工具書。    本書對于國內(nèi)開展遺傳病產(chǎn)前診斷，進一步做好優(yōu)生優(yōu)育工作具有突出的現(xiàn)實意義。可供醫(yī)學遺傳學、婦產(chǎn)科學等臨床醫(yī)生和科技工作者參考，可作為醫(yī)學院校有關(guān)專業(yè)教學參考書，也可供計劃生育、婦幼保健工作者學習參考。

書籍目錄

第一編　臨床遺傳學基礎(chǔ)　第一章　人類基因組　第二章　孟德爾遺傳和線粒體遺傳　第三章　臨床細胞遺傳學基礎(chǔ)　第四章　生長發(fā)育遺傳學　第五章　基因治療第二編　遺傳診斷方法學　第六章　產(chǎn)前診斷　第七章　遺傳篩查　第八章　細胞遺傳學和分子細胞遺傳學診斷方法　第九章　分子遺傳診斷方法　第十章　生化遺傳診斷方法　第十一章　遺傳風險計算　第十二章　遺傳咨詢第三編　臨床遺傳疾病　第十三章　染色體疾病　第十四章　先天畸形　第十五章　生化代謝性疾病　第十六章　血液系統(tǒng)疾病　第十七章　神經(jīng)、肌肉組織疾病　第十八章　骨骼、結(jié)締組織疾病　第十九章　生殖泌尿系統(tǒng)疾病　第二十章　心血管、呼吸系統(tǒng)疾病　第二十一章　眼、耳科疾病　第二十二章　線粒體遺傳病英中詞匯索引

圖書封面

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