醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

根據(jù)教育部“關(guān)于加強高職高專教育教材建設(shè)的若干意見”等文件精神，黃雪霜、閻希青、姜海鷗三人在認真探討醫(yī)學(xué)教育中醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的地位和其所肩負使命的基礎(chǔ)上，參考了二十余部全國本、?？漆t(yī)學(xué)遺傳學(xué)教材及相關(guān)臨床學(xué)科教材，編寫了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》。
《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的編寫堅持基本理論和臨床應(yīng)用緊密結(jié)合的原則，堅持循序漸進和易學(xué)好教的宗旨，系統(tǒng)地闡述了人類遺傳性疾病的物質(zhì)基礎(chǔ)、傳遞規(guī)律、發(fā)病機制以及診斷、治療和預(yù)防，貫穿了疾病分析的遺傳學(xué)觀點和方法，以培養(yǎng)學(xué)生綜合運用相關(guān)學(xué)科知識的能力。同時，考慮到本學(xué)科知識的系統(tǒng)性和學(xué)生的進一步學(xué)習(xí)，本書將疾病基因研究的主要技術(shù)策略和新領(lǐng)域作為一章集中介紹，供師生選擇性學(xué)習(xí)和參考。

書籍目錄

第一章緒論
第一節(jié)遺傳與疾病
一、疾病的遺傳基礎(chǔ)
二、遺傳病的概述
第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史
一、遺傳病的早期認識
二、生化水平的發(fā)展
三、細胞水平的發(fā)展
四、分子水平的發(fā)展
第三節(jié)我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展現(xiàn)狀
第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位
第二章遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)基因的概念
一、DNA的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)
二、基因的概念與特性
三、人類基因組
第二節(jié)基因的分類和結(jié)構(gòu)
一、基因的分類
二、基因的分子結(jié)構(gòu)
三、多基因家族和假基因
第三節(jié)基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、遺傳信息的復(fù)制
三、遺傳信息的表達
四、基因表達的調(diào)控
第四節(jié)基因突變
一、基因突變的概念與特性
二、基因突變的類型
三、基因突變的表型效應(yīng)
四、DNA損傷的修復(fù)
第三章遺傳的細胞基礎(chǔ)
第一節(jié)染色質(zhì)和染色體
一、染色質(zhì)
二、染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)與組裝
三、人類染色體的結(jié)構(gòu)形態(tài)和數(shù)目
第二節(jié)染色體的分組、核型與顯帶技術(shù)
一、人類染色體的分組
二、人類染色體的核型
三、人類染色體的多態(tài)性
第三節(jié)細胞周期中的染色體行為
一、有絲分裂
二、減數(shù)分裂
三、配子的發(fā)生
四、受精與性別決定
第四章單基因病
第一節(jié)疾病遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖和互換定律
第二節(jié)單基因病的遺傳方式及分析方法
一、單基因病的遺傳方式
二、單基因病遺傳方式的分析方法
第三節(jié)常染色體顯性遺傳病
一、完全顯性遺傳
二、不完全顯性遺傳
三、不規(guī)則顯性遺傳
四、共顯性遺傳
五、延遲顯性遺傳
第四節(jié)常染色體隱性遺傳病
第五節(jié)性連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第六節(jié)單基因病的再發(fā)風(fēng)險估計
一、基因型確定者的后代再發(fā)風(fēng)險
二、基因型不確定者的后代再發(fā)風(fēng)險
三、兩種單基因病的相伴遺傳
第七節(jié)影響單基因病分析的因素
一、表現(xiàn)度
二、基因的多效性
三、遺傳異質(zhì)性
四、遺傳早現(xiàn)
五、從性遺傳和限性遺傳
六、遺傳印記
第五章多基因病
第一節(jié)多基因病的遺傳基礎(chǔ)
一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
二、多基因假說和微效基因
第二節(jié)多基因病的特點
一、易患性與閡值
二、遺傳度
三、多基因病的特點
四、多基因病的再發(fā)風(fēng)險估計
第三節(jié)多基因病的研究進展
一、原發(fā)性高血壓
二、糖尿病
第六章染色體病
第一節(jié)染色體畸變
一、染色體畸變發(fā)生的原因
二、染色體數(shù)目異常
三、染色體結(jié)構(gòu)畸變
四、染色體畸變的后果
第二節(jié)臨床上常見的染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第七章線粒體遺傳病
第一節(jié)線粒體遺傳
一、錢粒體基因組的結(jié)構(gòu)
二、線粒體基因組的遺傳特性
三、線粒體基因突變類型
第二節(jié)線粒體遺傳病
一、線粒體腦病
二、線粒體心肌病
三、線粒體腦肌病
四、其他與線粒體有關(guān)的病變
第八章分子病與酶蛋白病
第一節(jié)分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結(jié)構(gòu)蛋白病
四、受體蛋白病
第二節(jié)酶蛋白病
一、酶蛋白病的發(fā)病機制
二、常見的酶蛋白病
第九章遺傳與腫瘤發(fā)生
第一節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳因素
一、腫瘤發(fā)病率的種族差異和家族聚集現(xiàn)象
二、遺傳性癌前病變和遺傳性惡性腫瘤
三、遺傳缺陷和染色體不穩(wěn)定綜合征
四、腫瘤的遺傳易感性
五、腫瘤的染色體異常
第二節(jié)癌基因和抑癌基因
一、癌基因
二、腫瘤抑制基因
三、腫瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)基因
四、腫瘤基因組解剖計劃
第三節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)機制
一、腫瘤竹單克隆起源學(xué)說
二、Knudson的二次突變假說
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說
第十章藥物遺傳學(xué)
第一節(jié)藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)
一、異煙肼滅活
二、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
三、琥珀酰膽堿敏感性
四、血卟啉癥
第二節(jié)生態(tài)遺傳學(xué)
一、成人低乳糖酶癥
二、乙醇中毒
三、吸煙與肺癌
四、吸煙與慢性阻塞性肺疾患
第三節(jié)藥物基因組學(xué)
一、藥物基因組學(xué)的研究內(nèi)容
二、遺傳多態(tài)性與藥物作用
三、藥物基因組學(xué)的研究策略
四、藥物基因組學(xué)研究應(yīng)用前景
第十一章基因的群體行為
第一節(jié)群體的遺傳結(jié)構(gòu)
一、群體
二、基因頻率與基因型頻率
第二節(jié)遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律
二、遺傳平衡定律的應(yīng)用
第三節(jié)影響遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、遺傳漂變
四、遷移
五、近親婚配
第四節(jié)遺傳負荷
一、突變負荷
二、分離負荷
第十二章人類基因的研究策略
第一節(jié)基因研究的基本技術(shù)
一、重組DNA技術(shù)
二、分子雜交
三、聚合酶鏈反應(yīng)
第二節(jié)基因的定位與克隆
一、基因定位
二、基因克隆
第三節(jié)人類基因組研究
一、人類基因組計劃
二、后基因組時代
第四節(jié)人類基因組單體型研究
一、人類基因組單體型圖研究
二、國際人類基因組單體型計劃的主要成就及意義
第五節(jié)人類表觀基因組研究
一、表觀遺傳學(xué)與表觀基因組學(xué)
二、表觀遺傳修飾與人類疾病
三、人類表觀基因組計劃及其意義
第十三章遺傳病的診斷與治療
第一節(jié)遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學(xué)檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮膚紋理分析
第二節(jié)遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、飲食及藥物治療
三、基因治療
第十四章遺傳病的預(yù)防與優(yōu)生
第一節(jié)遺傳病的預(yù)防
一、遺傳篩查
二、遺傳咨詢
三、產(chǎn)前診斷
第二節(jié)優(yōu)生學(xué)
一、優(yōu)生學(xué)概述
二、優(yōu)生學(xué)的措施
附：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗
實驗一人體外周血淋巴細胞培養(yǎng)及染色體標本制備
實驗二人類染色體的形態(tài)觀察
實驗三核型分析
實驗四X染色質(zhì)的標本制備和觀察
實驗五核酸提取
實驗六人類皮膚紋理的觀察和分析
實驗七優(yōu)生咨詢
參考文獻
中英文專業(yè)詞匯對照索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：二、生化水平的發(fā)展人類生化遺傳學(xué)的發(fā)展應(yīng)追溯到1901年Garrod對尿黑酸尿癥等病的觀察。他認為某一代謝環(huán)節(jié)出現(xiàn)先天性差錯可以導(dǎo)致遺傳病。1958年，LaDu發(fā)現(xiàn)尿黑酸尿癥患者活檢肝組織中缺乏尿黑酸氧化酶，從而證實了Garrod的假設(shè)。1941年，Beadle和Tatum研究紅色鏈孢霉的生化遺傳，第一次提出了“一個基因一種酶”的假說。認為所有生物體的生化過程都是在遺傳控制下進行的，每個生化反應(yīng)受控于一個特定的基因，從而創(chuàng)立了生化遺傳學(xué)新領(lǐng)域。1952年，Cori研究證實糖原貯積癥I型是由于肝內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。1953年，Jervis發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），Bickel等提出通過控制新生兒苯丙氨酸的攝人量，能有效控制苯丙酮尿癥的發(fā)展，取得治療效果。這對開展遺傳病的早期檢出研究以及尋找防治先天性代謝病的有效方法起到了推動作用。在理論研究上，最引人注目的是對血紅蛋白病的研究。1949年，Pauling等在研究鐮形細胞貧血癥時，發(fā)現(xiàn)患者紅細胞有一種異常的血紅蛋白分子HbS，其電泳性質(zhì)不同于正常的卜tbA。他于是首先提出分子病（molecular。disease）的概念。1954年，Ingram創(chuàng)立“指紋法”，查明HbS鏈第6位氨基酸由正常的谷氨酸變?yōu)榱死i氨酸，由此展開了對血紅蛋白分子病的深入研究?，F(xiàn)已知免疫球蛋白、膠原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遺傳變異均可產(chǎn)生分子病。

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