實用產(chǎn)前診斷學(xué)

前言

　　我國每年有數(shù)以百萬計的遺傳病和先天性缺陷兒的誕生！這是個怵目驚心的數(shù)字，也是個嚴峻的話題，更是產(chǎn)科學(xué)工作者（誠然，不僅僅是產(chǎn)科學(xué)工作者）的沉重的責(zé)任?！　”苊饣驕p少遺傳病兒及先天性（或出生）缺陷兒的誕生，是維系人口質(zhì)量的重要問題，它和控制人口數(shù)量同樣重要，也是我國人口學(xué)的基本國策。關(guān)于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，作為一個基礎(chǔ)與臨床密切聯(lián)系的亞專業(yè)，作為與社會與倫理有頗多爭議的技術(shù)領(lǐng)域，我國的起步較晚，但發(fā)展比較迅速，已經(jīng)逐漸形成了一個亞專業(yè)和專家隊伍?！　∥覈匾暷笅氡Ｗo，先后頒布了《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》。在臨床上，除了將降低孕產(chǎn)婦和新生兒病死率作為產(chǎn)科質(zhì)量的基本指標之外，更強調(diào)將母子（胎兒）統(tǒng)一考慮的現(xiàn)代產(chǎn)科。一方面推崇“母親安全運動”，加強產(chǎn)前檢查、圍產(chǎn)保??；一方面強調(diào)胎兒醫(yī)學(xué)的研究與發(fā)展、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷、預(yù)防、發(fā)現(xiàn)與處理遺傳或先天性缺陷和異常，對優(yōu)生優(yōu)育極為重要?，F(xiàn)今已經(jīng)推行了強有力的措施，如全國產(chǎn)前診斷聯(lián)合協(xié)作組織，孕前及孕期補碘，孕期篩查血清甲胎蛋白（AFP）、游離絨毛膜促性腺激素p亞單位（freeB-HCG）等都卓有成效。遺傳學(xué)的發(fā)展推動了醫(yī)學(xué)，特別是產(chǎn)前診斷技術(shù)的進步，基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)家甚至提出將來疾病的診治可以達到“3P”（預(yù)測prediction，預(yù)防preverltion，個體化pesolalization）。這當(dāng)然是很令人鼓舞的，也應(yīng)該是醫(yī)學(xué)發(fā)展或產(chǎn)前診斷的方向和目標。但臨床工作、臨床現(xiàn)象、臨床問題、臨床技術(shù)復(fù)雜多變，個體差異很大，技術(shù)也未臻完善，所以臨床醫(yī)學(xué)家在處理具體病例時可能更傾向于另外的“3P”（大概probably，可能possibly，期望prosoectively），兩者并不矛盾，這正是現(xiàn)今提倡的轉(zhuǎn)換醫(yī)學(xué)的關(guān)鍵所在。正因為如此，l產(chǎn)前診斷具有“三高”的特點：①高科技性；②高不確定性；③高風(fēng)險性?！　≌窃谶@種情況下，編撰出版《實用產(chǎn)前診斷學(xué)》乃為必要與及時?？v覽全書，可以看出本書包含了產(chǎn)前診斷的各個領(lǐng)域，從臨床的遺傳／產(chǎn)前咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、篩查，以至實驗室技術(shù)、超聲技術(shù)，以及有關(guān)社會學(xué)問題，內(nèi)容全面翔實，還有很多自己的經(jīng)驗和材料。不僅有高深的分子生物學(xué)、生化學(xué)及遺傳學(xué)技術(shù)，也有像孕期用藥等很實際的知識闡述，可以認為是目前國內(nèi)最全面系統(tǒng)的現(xiàn)代實用產(chǎn)前診斷參考書?！　”緯淖髡叨际顷P(guān)于產(chǎn)前診斷的各方面專家，也是全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組的主要成員。近年他們活躍在祖國各地，舉辦研討會、學(xué)習(xí)班等，問題的提出有針對性，講述有應(yīng)用性，我想一定會受到廣大讀者的歡迎。本書以邊旭明教授為主編，鄔玲仟教授和姜玉新教授為副主編，又請前輩專家夏家輝院士、孫念怙教授為主審，南北聯(lián)手、珠聯(lián)璧合，令人欣喜，應(yīng)該感謝他們的辛勤勞動！拉雜如上，是為序。

內(nèi)容概要

本書由國內(nèi)知名專家聯(lián)袂編寫，分基礎(chǔ)、臨床和超聲三篇25章，講述了臨床遺傳理論、產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前篩查、介入性產(chǎn)前診斷和篩查、實驗室診斷技術(shù)、超聲診斷技術(shù)以及相關(guān)社會學(xué)問題、孕期合理用藥等內(nèi)容，此外，還介紹了分子生物學(xué)、生化學(xué)及遺傳學(xué)技術(shù)。全書內(nèi)容全面、翔實，圖文并茂，是非常系統(tǒng)、實用的產(chǎn)前診斷工具書，適合廣大婦產(chǎn)科醫(yī)師閱讀、參考。

作者簡介

邊旭明：女，江蘇常熟人，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科教授，博士生導(dǎo)師。1970年畢業(yè)于中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療專業(yè)，1978年就讀于中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)研究生院婦產(chǎn)科臨床專業(yè)，研究先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前宮內(nèi)診斷，1981年畢業(yè)，獲碩士學(xué)位。畢業(yè)后在北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科工作，歷任住院醫(yī)師、總住院醫(yī)師、主治醫(yī)師、副教授、教授，1994年出任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任至今。1986～1987年，在美國加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科進修圍生醫(yī)學(xué)，高危妊娠的臨床監(jiān)測及婦產(chǎn)科超聲診斷的技術(shù)。1992—1993年在美國俄亥俄州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院參與了“早產(chǎn)病因”的臨床及基礎(chǔ)科研工作。對高危妊娠包括內(nèi)外科疾病合并妊娠、妊娠期和分娩期合并癥等的處理有較高水平。先后對過期妊娠、糖尿病、甲狀腺功能異常、予宮嘰瘤合并妊娠、頭位難產(chǎn)、胎兒官內(nèi)生長異常、胎兒宮內(nèi)窘迫和新生兒窒息的預(yù)防進行臨床研究，并有50余篇專著發(fā)表。

書籍目錄

第一篇  基礎(chǔ)部分  第1章  細胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)  第2章  分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)第二篇  臨床部分  第3章  產(chǎn)前咨詢  第4章  遺傳咨詢與優(yōu)生指導(dǎo)  第5章  母血清生化指標篩查胎兒染色體異常  第6章  產(chǎn)前超聲篩查  第7章  產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范  第8章  血清學(xué)產(chǎn)前篩查的實驗室管理和質(zhì)量控制  第9章  介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)  第10章  非侵入性產(chǎn)前診斷  第11章  常見染色體病的診斷和產(chǎn)前診斷  第12章  常見單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷  第13章  中國人地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷  第14章  TORCH宮內(nèi)感染及其臨床處理  第15章  圍產(chǎn)期用藥  第16章  HIV感染與妊娠  第17章  遺傳病的預(yù)防策略  第18章  出生缺陷及其監(jiān)測  第19章  新生兒及嬰兒遺傳性疾病的早期識別第三篇  超聲部分  第20章  正常早期妊娠  第21章  早期異常妊娠  第22章  中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查  第23章  中、晚期妊娠眙兒系統(tǒng)超聲檢查  第24章  先天性胎兒畸形超聲檢查  第25章  產(chǎn)科超聲檢查指南（試行）附錄  附錄一  中華人民共和國母嬰保健法  附錄二  中華人民共和國母嬰保健法實施辦法  附錄三  產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法  附錄四  衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件的通知

編輯推薦

　　《婦產(chǎn)科名家精品系列·實用產(chǎn)前診斷學(xué)》包含了產(chǎn)前診斷的各個領(lǐng)域，從臨床的遺傳／產(chǎn)前咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、篩查，以至實驗室技術(shù)、超聲技術(shù)，以及有關(guān)社會學(xué)問題，內(nèi)容全面翔實，還有很多作者自己的經(jīng)驗和材料。不僅有高深的分子生物學(xué)、生化學(xué)及遺傳學(xué)技術(shù)，也有像孕期用藥等很實際的知識闡述，可以認為是目前國內(nèi)最全面系統(tǒng)的現(xiàn)代實用產(chǎn)前診斷參考書。

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