醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

前言

　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第2版）出版至今已近5年了。這4年多來(lái)，隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的發(fā)展與進(jìn)步，特別是人類(lèi)基因組計(jì)劃取得的巨大成就，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)生了許多重大變化。2001年2月，英國(guó)《Nature》雜志和美國(guó)《Science》雜志分別發(fā)表了“公”（HGP全球協(xié)作組）、“私”（美國(guó)Celem公司）2家采用不同技術(shù)手段所完成的人類(lèi)基因組全序列工作框架圖論文，標(biāo)志著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展已逐步進(jìn)入到“遺傳醫(yī)學(xué)”（genetic medicine）或“基因組醫(yī)學(xué)”（genomic medicine）時(shí)代。人類(lèi)基因組計(jì)劃與制藥業(yè)的結(jié)合形成的藥物基因組學(xué)（phannacoge-nomics），通過(guò)加速鑒定疾病相關(guān)靶點(diǎn)以促進(jìn)藥物的發(fā)現(xiàn)。單核苷酸多態(tài)性（SNP）被認(rèn)為是疾病臨床表現(xiàn)的遺傳基礎(chǔ)，是疾病發(fā)生的本質(zhì)。研究SNP的意義就是使臨床用藥向“個(gè)體化醫(yī)療”（individualized medicine）過(guò)渡。與此同時(shí)，被譽(yù)為分子生物學(xué)的又一次“革命”的DNA芯片（DNA chip）技術(shù)，正處于如火如荼的研發(fā)過(guò)程之中。在徹底了解清楚人類(lèi)30 000個(gè)左右基因（尤其是致病基因）以后，未來(lái)的醫(yī)院檢驗(yàn)室必定將DNA芯片技術(shù)，用于孕婦的產(chǎn)前診斷、新生兒的疾病和先天性缺陷篩查、就醫(yī)患者的正?；?yàn)（如同血檢、尿檢等一樣普通）。所有這些進(jìn)展，使得醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中發(fā)展最為迅猛的一門(mén)學(xué)科，因此根據(jù)學(xué)科發(fā)展的變化編寫(xiě)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第3版變得更為迫切?！　×硪环矫妫覈?guó)的醫(yī)學(xué)教育體制和教育觀念發(fā)生了許多變化，醫(yī)學(xué)生的數(shù)、理、化、生的知識(shí)水平面寬點(diǎn)深，對(duì)新的知識(shí)接受能力強(qiáng)，因此如何使《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》真正發(fā)揮其基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的橋梁作用，是我們這一次編寫(xiě)考慮得最多的問(wèn)題。在許多章節(jié)中，我們?cè)噲D先講病例，再討論這種或這類(lèi)疾病的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理。但效果如何，在實(shí)際教學(xué)應(yīng)怎樣實(shí)現(xiàn)還需要進(jìn)一步努力?！　‰S著我國(guó)全球經(jīng)濟(jì)一體化步伐的加快，醫(yī)學(xué)教育與醫(yī)學(xué)臨床必定要接受?chē)?guó)內(nèi)外的挑戰(zhàn)，全外文醫(yī)學(xué)教育、雙語(yǔ)醫(yī)學(xué)教育已經(jīng)擺在了醫(yī)學(xué)教育工作者面前。當(dāng)然這不僅涉及教材問(wèn)題、師資水平，也涉及學(xué)生的接受問(wèn)題，因此不能一蹴而就。有鑒于此，教材在編寫(xiě)時(shí)插入了一些英文原文材料。在這些材料中，有些獨(dú)立于書(shū)本，有些是與教材內(nèi)容緊密相扣的。希望它有助于學(xué)生專(zhuān)業(yè)和專(zhuān)業(yè)英文的學(xué)習(xí)。

內(nèi)容概要

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第3版是針對(duì)臨床醫(yī)學(xué)七年制和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的教學(xué)用書(shū)，也可用于臨床五年制和其他專(zhuān)業(yè)的數(shù)學(xué)。全書(shū)內(nèi)容分為遺傳學(xué)基礎(chǔ)和臨床應(yīng)用兩部分，從遺傳學(xué)的角度系統(tǒng)地描述了疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病變過(guò)程；并應(yīng)用人類(lèi)遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究這些遺傳病從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生及其與臨床醫(yī)學(xué)的關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）。同時(shí)在書(shū)中插入了一些英文原文材料，希望它有助于專(zhuān)業(yè)知識(shí)和專(zhuān)業(yè)英文的學(xué)習(xí)。

作者簡(jiǎn)介

劉雯，1992年畢業(yè)于上海醫(yī)科大學(xué)，同年留校任教至今。主編《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》和《人體細(xì)胞生物學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題與題解》，參編《醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)》和衛(wèi)生部規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》（第四版）。主持一項(xiàng)國(guó)家自然基金研究項(xiàng)目，國(guó)內(nèi)外發(fā)表論文十幾篇。
   左伋，復(fù)旦

書(shū)籍目錄

　第1章 緒論　第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇   一、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及任務(wù)?   二、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史　第二節(jié) 遺傳病概述?   一、 遺傳病的概念和特點(diǎn)   二、 人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)   三、 疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系   四、 遺傳病在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的一些問(wèn)題　第三節(jié) 遺傳病的研究策略?   一、 單基因遺傳病的研究   二、 多基因遺傳病的研究?   三、 染色體病的研究??第2章 人類(lèi)基因　第一節(jié) 基因的概念　第二節(jié) 基因的化學(xué)本質(zhì)   一、 間接和直接證據(jù)   二、 4種脫氧核苷酸?   三、 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)?　第三節(jié) 人類(lèi)基因和基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)?   一、 人類(lèi)基因的結(jié)構(gòu)   二、 人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)?　第四節(jié) 基因的生物學(xué)特性   一、 遺傳信息的儲(chǔ)存單位   二、 基因的自我復(fù)制   三、 基因表達(dá)   四、 基因表達(dá)的控制　第四節(jié) 人類(lèi)基因組計(jì)劃   一、 人類(lèi)基因組的研究?jī)?nèi)容   二、 人類(lèi)基因組計(jì)劃已取得的成就第3章 基因突變　第一節(jié) 誘發(fā)基因突變的因素   一、 物理因素   二、 化學(xué)因素?   三、 生物因素?　第二節(jié) 基因突變的一般特性　第三節(jié) 基因突變的分子機(jī)制   一、 靜態(tài)突變   二、 動(dòng)態(tài)突變?　第四節(jié) DNA損傷的修復(fù)   一、 紫外線引起的DNA損傷的修復(fù)途徑　　二、 電離輻射引起的DNA損傷的修復(fù)??第4章 單基因疾病的遺傳　第一節(jié) 系譜與系譜分析法　第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳   一、 Huntington舞蹈病   二、 婚配類(lèi)型與子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)   三、 常染色體完全顯性遺傳的特征　第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳   一、 Tay?Sachs病   二、 婚配類(lèi)型及子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)   三、 常染色體隱性遺傳的遺傳特征　第四節(jié) X連鎖顯性遺傳病的遺傳   一、 抗維生素D佝僂病   二、 婚配類(lèi)型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)   三、 X連鎖顯性遺傳的遺傳特征　第五節(jié) X連鎖隱性遺傳病的遺傳   一、 血友病A   二、 婚配類(lèi)型和子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?   三、 X連鎖隱性遺傳的遺傳特征　第六節(jié) Y連鎖遺傳病的遺傳　第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個(gè)因素   一、 表現(xiàn)度   二、 外顯率   三、 擬表型   四、 基因的多效性   五、 遺傳異質(zhì)性?   六、 遺傳早現(xiàn)?   七、 從性遺傳   八、 限性遺傳   九、 遺傳印記   十、 延遲顯性   十一、 X染色體失活   十二、 不完全顯性遺傳   十三、 不規(guī)則顯性遺傳   十四、 共顯性遺傳   十五、 同一基因產(chǎn)生顯性或隱性突變第5章 疾病的多基因遺傳　第一節(jié) 數(shù)量性狀的多基因遺傳   一、 數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀   二、 數(shù)量性狀的多基因遺傳　第二節(jié) 多基因遺傳病的遺傳   一、 易患性與發(fā)病閾值   二、 遺傳度及其估算?   三、 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素　第三節(jié) 多基因病研究現(xiàn)狀   一、 關(guān)聯(lián)分析   二、 連鎖分析第6章 線粒體疾病的遺傳　第一節(jié) 人類(lèi)線粒體基因組   一、 線粒體的遺傳系統(tǒng)   二、 線粒體基因組    三、 線粒體基因的轉(zhuǎn)錄   四、 線粒體DNA的復(fù)制　第二節(jié) 線粒體疾病的遺傳   一、 多質(zhì)性   二、 異質(zhì)性　?   三、 閾值效應(yīng)   四、 不均等的有絲分裂分離　   五、 母系遺傳　   六、 高突變率第7章 突變基因的群體行為　第一節(jié) 群體   一、 群體的概念   二、 不同群體遺傳組成的差異性（多態(tài)性）　第二節(jié) 基因頻率在群體中的遺傳平衡　第三節(jié) 某些因素對(duì)遺傳平衡的影響   一、 近親婚姻   二、 選擇   三、 遺傳漂變　第四節(jié) 遺傳負(fù)荷　第五節(jié) 基因突變率的計(jì)算   一、 直接法   二、 間接法第8章 人類(lèi)染色體　第一節(jié) 人類(lèi)染色體的基本特征   一、 染色質(zhì)和染色體   二、 人類(lèi)染色體的數(shù)目、 結(jié)構(gòu)和形態(tài)   三、 性別決定及性染色體　第二節(jié) 染色體分組、 核型與顯帶技術(shù)   一、 染色體的研究方法   二、 染色體帶型   三、 人類(lèi)染色體命名國(guó)際體制第9章 染色體畸變　第一節(jié) 染色體畸變發(fā)生的原因   一、 化學(xué)因素   二、 物理因素   三、 生物因素   四、 母親年齡　第二節(jié) 染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制   一、 整倍體改變   二、 非整倍體改變   三、 非整倍體的產(chǎn)生機(jī)制　第三節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制   一、 缺失   二、 倒位   三、 易位   四、 重復(fù)   五、 環(huán)狀染色體   六、 雙著絲粒染色體   七、 等臂染色體   八、 插入第10章 突變基因的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)　第一節(jié) 基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能改變?   一、 突變蛋白   二、 突變對(duì)蛋白質(zhì)功能產(chǎn)生的效應(yīng)   三、 突變蛋白的細(xì)胞定位與病理生理發(fā)生部位   四、 突變蛋白質(zhì)分子病理學(xué)與相應(yīng)疾病的臨床表型之間的關(guān)系　第二節(jié) 基因突變引起性狀改變的機(jī)制   一、 基因突變引起酶分子的缺陷   二、 酶缺陷通過(guò)引起代謝缺陷而使機(jī)體致病   三、 基因突變引起非酶蛋白分子的缺陷，進(jìn)而導(dǎo)致分子病的發(fā)生第11章 單基因遺傳病　第一節(jié) 分子病   一、 血紅蛋白病   二、 血漿蛋白病   三、 結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病   四、 受體蛋白病   五、 膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病　第二節(jié) 先天性代謝病?   一、 先天性代謝缺陷的共同規(guī)律   二、 糖代謝缺陷病   三、 氨基酸代謝缺陷   四、 核酸代謝缺陷   五、 α1抗胰蛋白酶缺乏癥第12章 多基因遺傳病　第一節(jié) 精神分裂癥   一、 精神分裂癥的臨床特征   二、 精神分裂癥發(fā)生的遺傳因素　第二節(jié) 糖尿病   一、 糖尿病的臨床特征   二、 糖尿病發(fā)生的遺傳因素   三、 糖尿病發(fā)生的環(huán)境因素　第三節(jié) 哮喘   一、 哮喘的臨床特征   二、 哮喘發(fā)生的遺傳因素   三、 哮喘發(fā)生的環(huán)境因素第13章 線粒體疾病　第一節(jié) 疾病過(guò)程中的線粒體變化　第二節(jié)mtDNA突變引起的疾病   一、 線粒體疾病的分類(lèi)   二、 主要的線粒體遺傳病   三、 其他與線粒體有關(guān)的疾病第14章 畸變?nèi)旧w引起的疾病　第一節(jié) 染色體病發(fā)病概況   一、 染色體病的發(fā)生率   二、 染色體分析的臨床指征　第二節(jié) 常染色體病   一、 Down綜合征   二、 18三體綜合征   三、 13三體綜合征   四、 5p?綜合征   五、 微小缺失綜合征   六、 常染色體斷裂綜合征　第三節(jié) Down綜合征   一、 Down綜合征的發(fā)病率   二、 Down綜合征的表型特征   三、 Down綜合征的遺傳分型   四、 Down綜合征發(fā)生的分子機(jī)制   五、 Down綜合征的診斷、 治療及預(yù)防　第四節(jié) 性染色體病   一、 性染色體的數(shù)目異常   二、 X染色體的結(jié)構(gòu)異常   三、 染色體正常的性發(fā)育異?！〉谖骞?jié) 染色體異常攜帶者   一、 相互易位攜帶者   二、 羅氏易位攜帶者   三、 倒位攜帶者?第15章 免疫缺陷　第一節(jié) 新生兒溶血癥與紅細(xì)胞抗原遺傳   一、 新生兒溶血癥   二、 血型（紅細(xì)胞抗原）的遺傳　第二節(jié) HLA系統(tǒng)與醫(yī)學(xué)   一、 HLA系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和組成   二、 HLA與疾病的關(guān)聯(lián)   三、 HLA抗原與器官移植   四、 HLA的DNA分型?　第三節(jié) 遺傳性免疫缺陷病   一、 遺傳性無(wú)丙種球蛋白血癥   二、 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病   三、 腺苷脫氨酶缺乏癥　第四節(jié)遺傳性自身免疫病?   一、 自身免疫病的分類(lèi)   二、 自身免疫病的遺傳基礎(chǔ)   三、 幾種常見(jiàn)自身免疫病   四、 自身免疫病的診療原則第16章 遺傳在腫瘤發(fā)生中的作用　第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳現(xiàn)象   一、 單基因遺傳的腫瘤   二、 多基因遺傳的腫瘤   三、 染色體畸變可能是腫瘤發(fā)生的原因，也可能是腫瘤發(fā)生的表現(xiàn)   四、 易患腫瘤的傾向性　第二節(jié) 癌基因   一、 癌基因是一類(lèi)控制細(xì)胞正常生長(zhǎng)與發(fā)育的基因   二、 原癌基因的突變與腫瘤的發(fā)生有關(guān)　第三節(jié) 腫瘤抑制基因   一、 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的RB1基因是研究較早的一個(gè)腫瘤抑制基因   二、 p53、 BRCA1等是其他一些常見(jiàn)的腫瘤抑制基因   三、 雜合性丟失與腫瘤的發(fā)生相關(guān)　第三節(jié)腫瘤的多步驟發(fā)生和癌基因組解剖計(jì)劃第17章 先天畸形　第一節(jié) 先天畸形的臨床   一、 先天畸形的類(lèi)型   二、 先天畸形的診斷   三、 神經(jīng)管缺損   四、 先天性心臟病　第二節(jié) 先天畸形的病理生理學(xué)   一、 先天畸形的發(fā)生因素   二、 影響致畸發(fā)生的因素   三、 發(fā)育異常的機(jī)制　第三節(jié) 與先天畸形有關(guān)的發(fā)育生物學(xué)   一、 發(fā)育過(guò)程的遺傳調(diào)控現(xiàn)象   二、 發(fā)育的遺傳學(xué)研究方法第18章 遺傳疾病的診斷　第一節(jié) 遺傳病的常規(guī)診斷   一、 對(duì)已出現(xiàn)癥狀患者的診斷   二、 攜帶者的檢出   三、 產(chǎn)前診斷　第二節(jié) 分子診斷?   一、 分子診斷學(xué)的發(fā)展   二、 分子診斷的常用技術(shù)   三、 分子診斷技術(shù)的應(yīng)用   四、 疾病分子診斷的展望   五、 疾病分子診斷所帶來(lái)的問(wèn)題第19章 遺傳病的治療　第一節(jié) 遺傳病治療的原則   一、 遺傳病治療效果的評(píng)估   二、 遺傳病療效的長(zhǎng)期評(píng)估   三、 雜合子和癥狀前患者的治療   四、 遺傳病治療的策略　第二節(jié) 傳統(tǒng)的遺傳病治療方法   一、 臨床表型水平的治療   二、 代謝控制治療遺傳病   三、 蛋白質(zhì)水平治療遺傳病   四、 調(diào)控基因的表達(dá)治療遺傳病   五、 改善體細(xì)胞基因型治療遺傳病　第三節(jié) 基因治療   一、 基因治療的策略   二、 適于基因治療的遺傳病   三、 轉(zhuǎn)基因治療的技術(shù)考慮   四、 基因治療的臨床應(yīng)用   五、 轉(zhuǎn)基因治療的問(wèn)題與危險(xiǎn)性第20章 遺傳咨詢與優(yōu)生　第一節(jié) 遺傳咨詢的臨床基礎(chǔ)   一、 一些常見(jiàn)的遺傳咨詢問(wèn)題   二、 遺傳咨詢的主要步驟　第二節(jié) 遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)   一、 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的一般估計(jì)   二、 Bayes定理在遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率評(píng)估中的應(yīng)用　第三節(jié) 遺傳病的群體篩查   一、 新生兒篩查   二、 雜合子篩查   三、 產(chǎn)前診斷　第四節(jié) 遺傳與優(yōu)生   一、 “優(yōu)生”意識(shí)由來(lái)已久   二、 優(yōu)生學(xué)發(fā)展的“誤區(qū)”   三、 遺傳咨詢與優(yōu)生   四、 優(yōu)生和優(yōu)育參考文獻(xiàn)

章節(jié)摘錄

　　此即細(xì)胞免疫過(guò)程；外源性抗原被抗原呈遞細(xì)胞（APC）內(nèi)吞，攝入胞質(zhì)的囊泡中，在內(nèi)吞體或溶酶體中被分解為短肽，進(jìn)而由HLAⅡ類(lèi)分子呈遞給cD4+輔助性T細(xì)胞，后者因此被活化，從而刺激B淋巴細(xì)胞分泌抗體。此即依賴于T淋巴細(xì)胞抗原引起的B淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的體液免疫過(guò)程。HIA的主要功能可總結(jié)為：①參與對(duì)免疫應(yīng)答的遺傳控制，控制免疫應(yīng)答強(qiáng)弱的免疫應(yīng)答基因（Ir）和免疫抑制基因（Is）可能位于HLAⅡ類(lèi)區(qū)內(nèi)；②約束免疫細(xì)胞間相互作用，具有同一HIA表型的免疫細(xì)胞間才能有效地相互作用；③參與抗原的處理，內(nèi)源性抗體必須與蛋白酶體結(jié)合被裂解為多肽，再被轉(zhuǎn)運(yùn)到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔與新合成的HLA抗原結(jié)合，形成穩(wěn)定的HLA．抗原復(fù)合體，才能表達(dá)于細(xì)胞表面并呈遞給T淋巴細(xì)胞；④參與免疫調(diào)節(jié)；⑤參與免疫細(xì)胞分化。HLA分子參與早期T細(xì)胞在胸腺中的分化過(guò)程。　　二、HIA與疾病的關(guān)聯(lián)　　很多自身免疫性疾病的發(fā)生都與遺傳有關(guān)，這種觀點(diǎn)主要來(lái)自對(duì)患者進(jìn)行的家族史調(diào)查以及對(duì)發(fā)病與HLA基因關(guān)系的分析。自20世紀(jì)60年代以來(lái)，人們研究發(fā)現(xiàn)許多人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)的編碼基因與自身免疫性疾病存在關(guān)聯(lián)。例如，攜帶HLA-DR4的人罹患類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高6倍；攜帶HLA-DR2的人罹患多發(fā)性硬化癥的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高4倍；0．2％的美國(guó)人為I型糖尿病所困，而攜帶HLA-DR3和-DBA基因的白人發(fā)病率是正常人的20倍。

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