醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)

前言

醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)是遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)互相滲透、互相結(jié)合的一門學(xué)科，也是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域中十分活躍的前沿學(xué)科。隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)也獲得了迅速的發(fā)展，對(duì)醫(yī)學(xué)所面臨的一些重大課題有了更深刻的認(rèn)識(shí)。人類基因組研究計(jì)劃的實(shí)現(xiàn)，對(duì)醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)許多新進(jìn)展如基因組印跡、動(dòng)態(tài)突變、后生效應(yīng)及目前醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)中非常活躍的兩個(gè)分支學(xué)科：發(fā)育分子遺傳學(xué)和行為分子遺傳學(xué)。它們都會(huì)對(duì)未來醫(yī)學(xué)產(chǎn)生深刻的影響。1.分子醫(yī)學(xué)新時(shí)代的到來人類基因組工程研究取得的技術(shù)成果和資源已開始對(duì)分子遺傳學(xué)研究和臨床醫(yī)學(xué)帶來新的革命，隨著越來越詳細(xì)的基因組圖譜的繪制完成，越來越多與疾病相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，這有助于研究人員尋找遺傳病有關(guān)的基因。2.分子遺傳學(xué)新時(shí)代的主要特點(diǎn)分子遺傳學(xué)不僅是治療疾病的癥狀，而且是尋找引起疾病的根本原因，研究人員將能夠根據(jù)新的藥物和免疫療法技術(shù)，設(shè)計(jì)出新的治療機(jī)制，避開可能引發(fā)疾病的環(huán)境條件，通過基因療法更換有缺陷的基因，將目前包括遺傳性疾病在內(nèi)的疾病的診斷、治療、預(yù)防進(jìn)入分子水平，使人類處于最佳的生命環(huán)境中，為人類防病治病作出更大的貢獻(xiàn)。

內(nèi)容概要

本書在分子水平上系統(tǒng)地闡述了分子遺傳病學(xué)的基本理論和分子技術(shù)在遺傳病發(fā)病機(jī)制、診斷和治療中的應(yīng)用。大量介紹21世紀(jì)以來應(yīng)用最新分子生物學(xué)技術(shù)研究成果闡述遺傳與疾病發(fā)生的關(guān)系，以及重點(diǎn)介紹應(yīng)用新的分子手段治療遺傳病的最新研究成果。本書分上下兩篇，由18章組成。上篇：醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)理論，重點(diǎn)闡述了在分子水平上遺傳性疾病，如單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤、心血管和感染性疾病遺傳因素的發(fā)病機(jī)制和研究方法的最新進(jìn)展，揭示基因突變及表觀遺傳學(xué)和疾病發(fā)生的關(guān)系；下篇：醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)技術(shù)與應(yīng)用，重點(diǎn)介紹了在分子水平上對(duì)遺傳性疾病的診斷方法，遺傳性疾病的分子治療的方法以及在治療遺傳病過程中涉及的社會(huì)倫理和法律等方面的最新研究進(jìn)展。    本書是編者在總結(jié)多年教學(xué)經(jīng)驗(yàn)和科研成果的基礎(chǔ)上撰寫而成，可作為博士、碩士研究生及長學(xué)制醫(yī)學(xué)與生物學(xué)專業(yè)本科學(xué)生的教材，也可供醫(yī)學(xué)和生物學(xué)各專業(yè)的學(xué)生、教師和科研工作者參考。

書籍目錄

前言上篇  醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)理論  第一章  醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)概論    第一節(jié)  醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)的定義    　一、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)的特點(diǎn)與現(xiàn)狀    　二、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)研究的技術(shù)和方法    第二節(jié)  醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)的發(fā)展歷程    　一、現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的歷史    　二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)以及醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)發(fā)展的歷史    第三節(jié)  醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)在醫(yī)療實(shí)踐中的應(yīng)用    　一、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)與人類遺傳學(xué)的關(guān)系    　二、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)與經(jīng)典醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的比較    　三、醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)與醫(yī)療實(shí)踐  第二章  遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與信息傳遞    第一節(jié)  遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)    　一、遺傳物質(zhì)的發(fā)現(xiàn)    　二、核酸的化學(xué)組成    　三、DNA序列的分類    第二節(jié)  核酸的結(jié)構(gòu)    　一、核苷酸    　二、核酸的共價(jià)結(jié)構(gòu)    　三、DNA的高級(jí)結(jié)構(gòu)    　四、RNA的高級(jí)結(jié)構(gòu)    第三節(jié)  DNA的復(fù)制    　一、半保留復(fù)制    　二、參與復(fù)制的酶和蛋白    　三、原核生物DNA的復(fù)制    　四、真核生物的DNA復(fù)制  第三章  基因的表達(dá)與調(diào)控    第一節(jié)  轉(zhuǎn)錄    　一、RNA合成的特點(diǎn)    　二、原核生物的轉(zhuǎn)錄    　三、真核生物的轉(zhuǎn)錄    　四、轉(zhuǎn)錄后加工    第二節(jié)  翻譯    　一、遺傳密碼    　二、核糖體的組成和功能    　三、蛋白質(zhì)的合成    　四、翻譯后加工    第三節(jié)  原核生物基因表達(dá)的調(diào)控    　一、操縱子調(diào)控    　二、轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控    　三、翻譯水平的調(diào)控    第四節(jié)  真核生物基因表達(dá)的調(diào)控    　一、染色體水平的調(diào)控    　二、染色質(zhì)水平的調(diào)控    　三、DNA水平的調(diào)控    　四、轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控    　五、翻譯水平的調(diào)控    　六、表觀遺傳    　七、細(xì)胞周期的調(diào)控  第四章  人類基因組學(xué)    第一節(jié)  基因組作圖和DNA測序    　一、基因組作圖    　二、DNA測序    第二節(jié)  功能基因組學(xué)和疾病基因組學(xué)    　一、功能基因組學(xué)    　二、疾病基因組學(xué)    第三節(jié)  我國人類基因組學(xué)的歷史、現(xiàn)狀與展望    　一、人類基因組計(jì)劃(HGP)研究的目標(biāo)與任務(wù)  ……  第五章  遺傳重組  第六章  基因突變與染色體畸變  第七章  表觀遺傳學(xué)  第八章  遺傳病發(fā)生的分子機(jī)制  第九章  線粒體遺傳學(xué)下篇  醫(yī)學(xué)分析遺傳學(xué)技術(shù)與應(yīng)用  第十章  重組DNA技術(shù)的應(yīng)用  第十一章  疾病相關(guān)基因的定位分析  第十二章  表觀遺傳學(xué)研究技術(shù)  第十三章  生物芯片  第十四章  基因工程小鼠  第十五章  個(gè)體識(shí)別技術(shù)  第十六章  遺傳病的分子診斷  第十七章  遺傳病的分子治療  第十八掌  分子技術(shù)應(yīng)用的倫理問題

章節(jié)摘錄

插圖：近年來美國有幾個(gè)實(shí)驗(yàn)室針對(duì)艾滋病毒的gag基因和5’LTR（長末端重復(fù)序列）設(shè)計(jì)了四種核酶，每種核酶都能在體外生理溫度下有效地切割靶RNA，而其中一種核酶是在HeLa細(xì)胞中表達(dá)出來的，因此他們認(rèn)為核酶將有望應(yīng)用于艾滋病的治療。（五）編輯編輯（editing）是指轉(zhuǎn)錄后的RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的加入、刪除或轉(zhuǎn)換等現(xiàn)象。1.編輯的發(fā)現(xiàn)  1986年Benne在研究錐蟲線粒體mRNA轉(zhuǎn)錄加工時(shí)發(fā)現(xiàn)mRNA的多個(gè)編碼位置上加入或刪除尿苷酸，1990年在高等動(dòng)物和病毒中也發(fā)現(xiàn)了編輯現(xiàn)象。mRNA所有的信息都來自DNA，在哺乳動(dòng)物和鳥類免疫球蛋白中經(jīng)DNA體細(xì)胞重組產(chǎn)生改變了DNA編碼的信息。它的改變?nèi)允前l(fā)生在DNA水平的。而RNA的編輯是在mRNA的水平改變遺傳信息的，而且往往會(huì)增加一些原來DNA模板中不曾編碼的堿基。在哺乳動(dòng)物各種組織都鑒定出具有單個(gè)載脂蛋白-B（apolipoprotein-B，apo-B）基因，但在肝中翻譯成512 kDa的蛋白質(zhì)，而在腸中只翻譯成250 kDa的一個(gè)較短的蛋白質(zhì)。它僅有全長的一半（N-端）。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)其2153位的密碼子CAA（Gln）中的“c”變成了“U”，這樣“CAA”也變成了終止密碼子UAA。另一些例子是大鼠腦中的谷氨酸受體所提供的。編輯在單個(gè)位點(diǎn)上將原來編碼Gln的密碼子在RNA上變成Arg的密碼子，而精氨酸在控制離子流向神經(jīng)遞質(zhì)中起到重要的作用。在錐蟲的線粒體的幾個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了RNA序列有著戲劇性的改變。

編輯推薦

《醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)》是由科學(xué)出版社出版的。

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