醫(yī)學遺傳與優(yōu)生

內(nèi)容概要

　　本教材遵循“以就業(yè)為導向、以能力為本位、以發(fā)展技能為核心”的編寫理念，根據(jù)實際教學內(nèi)容，設(shè)置了走進醫(yī)學遺傳與優(yōu)生、遺傳的分子學基礎(chǔ)和細胞學基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、優(yōu)生學基礎(chǔ)、遺傳優(yōu)生咨詢、臨床常見的遺傳病和出生缺陷共八個專題。在介紹理論知識的同時，引入了大量典型的案例；同時，在專題學習后，增設(shè)了“知識鏈接”、“活動體驗”、“模擬咨詢門診”、“問題探討”等欄目，以便使師生進行情境模擬教學。全書突出了理論與實踐相結(jié)合、教學與崗位培養(yǎng)相結(jié)合的特點。本書供全國高職高專助產(chǎn)、護理、計劃生育醫(yī)學專業(yè)學生使用，亦可供從事婦幼保健和計劃生育等工作人員參考。

書籍目錄

專題一  走進醫(yī)學遺傳與優(yōu)生
內(nèi)容一  醫(yī)學遺傳學概述
一、醫(yī)學遺傳學及其研究范圍
二、醫(yī)學遺傳學研究現(xiàn)狀
三、遺傳病及其類型
內(nèi)容二  優(yōu)生學概述
一、優(yōu)生學的概念
二、優(yōu)生學的形成發(fā)展與研究范圍
三、我國遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀和危害性
四、我國現(xiàn)行的優(yōu)生措施
知識鏈接
知識鏈接
活動體驗
問題探討
專題二  遺傳的分子學基礎(chǔ)和細胞學基礎(chǔ)
內(nèi)容一  遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能
一、DNA的結(jié)構(gòu)與功能
二、RNA的結(jié)構(gòu)與功能
內(nèi)容二  人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與類型
二、人類染色體的識別
三、性染色質(zhì)
內(nèi)容三  基因
一、基因的概念與種類
二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的功能
四、基因突變
內(nèi)容四  細胞增殖
一、體細胞增殖的主要方式--有絲分裂
二、生殖細胞的增殖方式--減數(shù)分裂
三、配子發(fā)生與性別決定
內(nèi)容五  細胞分化
一、細胞分化中的發(fā)育潛能變化
二、克隆與細胞核移植
知識鏈接
知識鏈接
活動體驗
問題探討
專題三  單基因遺傳與單基因病
內(nèi)容一  遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律及其應用
二、自由組合定律及其應用
三、連鎖互換定律及其應用
內(nèi)容二  單基因病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、X連鎖隱性遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳病
五、Y連鎖遺傳病
內(nèi)容三  影響單基因病分析的若干因素
一、遺傳異質(zhì)性
二、基因的多效性
三、遺傳早現(xiàn)
四、遺傳印記
五、從性遺傳與限性遺傳
六、表型模擬
知識鏈接
知識鏈接
模擬單基因病咨詢門診
問題探討
專題四  多基因遺傳與多基因病
內(nèi)容一  多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
內(nèi)容二  多基因病
一、易患性、發(fā)病閾值與遺傳度
二、多基因病的遺傳特點
三、多基因病再發(fā)風險的評估
知識鏈接
知識鏈接
活動體驗
問題探討
專題五  染色體畸變與染色體病
內(nèi)容一  染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
內(nèi)容二  染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
知識鏈接
知識鏈接
模擬染色體病咨詢門診
專題六  優(yōu)生學基礎(chǔ)
內(nèi)容一  影響優(yōu)生的非遺傳因素
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響
二、孕期營養(yǎng)與優(yōu)生
三、孕婦疾患對胎兒的影響
四、孕婦心理因素對胎兒的影響
五、妊娠期用藥對胎兒的影響
六、孕婦不良嗜好對胎兒的影響
七、胎教與優(yōu)生
內(nèi)容二  產(chǎn)前診斷
一、產(chǎn)前診斷的對象
二、產(chǎn)前診斷標本的采集技術(shù)
三、產(chǎn)前診斷的檢查方法
知識鏈接
知識鏈接
問題探討
專題七  遺傳優(yōu)生咨詢
內(nèi)容一  遺傳優(yōu)生咨詢概述
一、遺傳咨詢的對象和內(nèi)容
二、優(yōu)生咨詢的對象和內(nèi)容
三、遺傳優(yōu)生咨詢的目的
四、遺傳優(yōu)生咨詢的過程
內(nèi)容二  Bayes定理在遺傳病再發(fā)風險評估中的應用
一、夫婦雙方之一的基因型不能準確斷定時再發(fā)風險的評估
二、夫婦雙方的基因型都不能準確斷定時再發(fā)風險的評估
內(nèi)容三遺傳優(yōu)生咨詢范例
模擬遺傳優(yōu)生咨詢門診
專題八  臨床常見的遺傳病和出生缺陷
一、心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
二、神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
三、呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
四、血液系統(tǒng)遺傳性疾病
五、內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
六、泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
七、眼、耳、口腔遺傳性疾病
八、骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病
九、皮膚和結(jié)締組織遺傳性疾病
十、出生缺陷
參考文獻

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：   插圖：   （2）近親婚配的子女中患病風險增高的問題 在日常生活中，由于近親結(jié)婚造成子女發(fā)病的例子很多。世界著名生物學家達爾文創(chuàng)立了物種進化的自然選擇學說，而他卻與他的表姐?，敾榕?。他們婚后共生育6男4女10個孩子，大女兒、四女兒聰明可愛，但都因多病而夭折；二女兒、兩個兒子終生不孕不育；三女兒也因身體不好終生未婚；其他4個兒子也都長年多病。兒女們的不幸使達爾文夫婦一生都感到焦慮不安。 著名的美國遺傳學家摩爾根與表妹瑪麗婚配。摩爾根因在研究印第安人的婚配習慣中了解到血緣過近影響子女健康，一直不敢與表妹結(jié)婚，直到33歲也擺脫不了愛情的吸引力而近親結(jié)婚?；楹笙群笊?個孩子，兩個女兒因遺傳病夭折，兒子智能低下。摩爾根為此十分悲痛，深悔自己的“失足”。 醫(yī)學遺傳學上通常將3～4代內(nèi)有共同祖先的個體稱為近親，近親個體之間的婚配稱為近親婚配。近親婚配的危害主要是子女患遺傳病的風險比非近親婚配高，這是由于近親個體之間因繼承的關(guān)系，可能從共同祖先處得到相同的基因，所以當其中一個是某種致病基因的攜帶者時，另一個很可能也為攜帶者，他們婚配生育時，兩個相同的隱性基因相遇而產(chǎn)生患兒的機會必然要比隨機婚配高。所以近親婚配不是“親上加親”，而是“病上加病”。

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《國家骨干高職院校建設(shè)項目成果教材:醫(yī)學遺傳與優(yōu)生》供全國高職高專助產(chǎn)、護理、計劃生育醫(yī)學專業(yè)學生使用，亦可供從事婦幼保健和計劃生育等工作人員參考。

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