醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生

內(nèi)容概要

　　本教材遵循“以就業(yè)為導(dǎo)向、以能力為本位、以發(fā)展技能為核心”的編寫(xiě)理念，根據(jù)實(shí)際教學(xué)內(nèi)容，設(shè)置了走進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生、遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)、遺傳優(yōu)生咨詢、臨床常見(jiàn)的遺傳病和出生缺陷共八個(gè)專題。在介紹理論知識(shí)的同時(shí)，引入了大量典型的案例；同時(shí)，在專題學(xué)習(xí)后，增設(shè)了“知識(shí)鏈接”、“活動(dòng)體驗(yàn)”、“模擬咨詢門(mén)診”、“問(wèn)題探討”等欄目，以便使師生進(jìn)行情境模擬教學(xué)。全書(shū)突出了理論與實(shí)踐相結(jié)合、教學(xué)與崗位培養(yǎng)相結(jié)合的特點(diǎn)。本書(shū)供全國(guó)高職高專助產(chǎn)、護(hù)理、計(jì)劃生育醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生使用，亦可供從事婦幼保健和計(jì)劃生育等工作人員參考。

書(shū)籍目錄

專題一  走進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生
內(nèi)容一  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究現(xiàn)狀
三、遺傳病及其類型
內(nèi)容二  優(yōu)生學(xué)概述
一、優(yōu)生學(xué)的概念
二、優(yōu)生學(xué)的形成發(fā)展與研究范圍
三、我國(guó)遺傳病及出生缺陷的現(xiàn)狀和危害性
四、我國(guó)現(xiàn)行的優(yōu)生措施
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
活動(dòng)體驗(yàn)
問(wèn)題探討
專題二  遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
內(nèi)容一  遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能
一、DNA的結(jié)構(gòu)與功能
二、RNA的結(jié)構(gòu)與功能
內(nèi)容二  人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與類型
二、人類染色體的識(shí)別
三、性染色質(zhì)
內(nèi)容三  基因
一、基因的概念與種類
二、真核生物基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的功能
四、基因突變
內(nèi)容四  細(xì)胞增殖
一、體細(xì)胞增殖的主要方式--有絲分裂
二、生殖細(xì)胞的增殖方式--減數(shù)分裂
三、配子發(fā)生與性別決定
內(nèi)容五  細(xì)胞分化
一、細(xì)胞分化中的發(fā)育潛能變化
二、克隆與細(xì)胞核移植
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
活動(dòng)體驗(yàn)
問(wèn)題探討
專題三  單基因遺傳與單基因病
內(nèi)容一  遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律及其應(yīng)用
二、自由組合定律及其應(yīng)用
三、連鎖互換定律及其應(yīng)用
內(nèi)容二  單基因病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、X連鎖隱性遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳病
五、Y連鎖遺傳病
內(nèi)容三  影響單基因病分析的若干因素
一、遺傳異質(zhì)性
二、基因的多效性
三、遺傳早現(xiàn)
四、遺傳印記
五、從性遺傳與限性遺傳
六、表型模擬
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
模擬單基因病咨詢門(mén)診
問(wèn)題探討
專題四  多基因遺傳與多基因病
內(nèi)容一  多基因遺傳
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說(shuō)
三、多基因遺傳的特點(diǎn)
內(nèi)容二  多基因病
一、易患性、發(fā)病閾值與遺傳度
二、多基因病的遺傳特點(diǎn)
三、多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
活動(dòng)體驗(yàn)
問(wèn)題探討
專題五  染色體畸變與染色體病
內(nèi)容一  染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
內(nèi)容二  染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
模擬染色體病咨詢門(mén)診
專題六  優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)
內(nèi)容一  影響優(yōu)生的非遺傳因素
一、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響
二、孕期營(yíng)養(yǎng)與優(yōu)生
三、孕婦疾患對(duì)胎兒的影響
四、孕婦心理因素對(duì)胎兒的影響
五、妊娠期用藥對(duì)胎兒的影響
六、孕婦不良嗜好對(duì)胎兒的影響
七、胎教與優(yōu)生
內(nèi)容二  產(chǎn)前診斷
一、產(chǎn)前診斷的對(duì)象
二、產(chǎn)前診斷標(biāo)本的采集技術(shù)
三、產(chǎn)前診斷的檢查方法
知識(shí)鏈接
知識(shí)鏈接
問(wèn)題探討
專題七  遺傳優(yōu)生咨詢
內(nèi)容一  遺傳優(yōu)生咨詢概述
一、遺傳咨詢的對(duì)象和內(nèi)容
二、優(yōu)生咨詢的對(duì)象和內(nèi)容
三、遺傳優(yōu)生咨詢的目的
四、遺傳優(yōu)生咨詢的過(guò)程
內(nèi)容二  Bayes定理在遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中的應(yīng)用
一、夫婦雙方之一的基因型不能準(zhǔn)確斷定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估
二、夫婦雙方的基因型都不能準(zhǔn)確斷定時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估
內(nèi)容三遺傳優(yōu)生咨詢范例
模擬遺傳優(yōu)生咨詢門(mén)診
專題八  臨床常見(jiàn)的遺傳病和出生缺陷
一、心血管系統(tǒng)遺傳性疾病
二、神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)遺傳性疾病
三、呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病
四、血液系統(tǒng)遺傳性疾病
五、內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病
六、泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病
七、眼、耳、口腔遺傳性疾病
八、骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病
九、皮膚和結(jié)締組織遺傳性疾病
十、出生缺陷
參考文獻(xiàn)

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁(yè)：   插圖：   （2）近親婚配的子女中患病風(fēng)險(xiǎn)增高的問(wèn)題 在日常生活中，由于近親結(jié)婚造成子女發(fā)病的例子很多。世界著名生物學(xué)家達(dá)爾文創(chuàng)立了物種進(jìn)化的自然選擇學(xué)說(shuō)，而他卻與他的表姐埃瑪婚配。他們婚后共生育6男4女10個(gè)孩子，大女兒、四女兒聰明可愛(ài)，但都因多病而夭折；二女兒、兩個(gè)兒子終生不孕不育；三女兒也因身體不好終生未婚；其他4個(gè)兒子也都長(zhǎng)年多病。兒女們的不幸使達(dá)爾文夫婦一生都感到焦慮不安。 著名的美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根與表妹瑪麗婚配。摩爾根因在研究印第安人的婚配習(xí)慣中了解到血緣過(guò)近影響子女健康，一直不敢與表妹結(jié)婚，直到33歲也擺脫不了愛(ài)情的吸引力而近親結(jié)婚?；楹笙群笊?個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因遺傳病夭折，兒子智能低下。摩爾根為此十分悲痛，深悔自己的“失足”。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)上通常將3～4代內(nèi)有共同祖先的個(gè)體稱為近親，近親個(gè)體之間的婚配稱為近親婚配。近親婚配的危害主要是子女患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配高，這是由于近親個(gè)體之間因繼承的關(guān)系，可能從共同祖先處得到相同的基因，所以當(dāng)其中一個(gè)是某種致病基因的攜帶者時(shí)，另一個(gè)很可能也為攜帶者，他們婚配生育時(shí)，兩個(gè)相同的隱性基因相遇而產(chǎn)生患兒的機(jī)會(huì)必然要比隨機(jī)婚配高。所以近親婚配不是“親上加親”，而是“病上加病”。

編輯推薦

《國(guó)家骨干高職院校建設(shè)項(xiàng)目成果教材:醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》供全國(guó)高職高專助產(chǎn)、護(hù)理、計(jì)劃生育醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生使用，亦可供從事婦幼保健和計(jì)劃生育等工作人員參考。

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