遺傳變異分析實驗指南

前言

　　大概是在2年前，當(dāng)我們首次著手準(zhǔn)備關(guān)于基因型研究的實驗室指南時，我們的第一想法是，這本指南能夠使用多久？就我們2005年底所知的大學(xué)和商業(yè)實體正在研發(fā)的1000美元基因組序列分析技術(shù)是否會令基因型分析技術(shù)落伍？采納我們的科學(xué)家同事和冷泉港實驗室出版社（Cold Spring Harbor Laboratory Press）編輯的建議，我們決定擴展指南的內(nèi)容，把基因分型合并到完整基因組變異研究的更廣大的領(lǐng)域。基于冷泉港實驗室一直以來的杰出成果，我們努力想使本書為從事農(nóng)業(yè)和動物領(lǐng)域研究的科研人員提供令他們感興趣的信息。在計劃這本指南的結(jié)構(gòu)時，我們考慮過給各個不同層次的專業(yè)學(xué)者提供有用的信息。因此，我們把指南劃分成5個部分。第1部分描述研究設(shè)計和讀者在開始研發(fā)之前需要了解的工具。完整的基因組變異數(shù)據(jù)庫的建立令人著迷：你看到的越多，你想要的也越多。但是不管怎樣，數(shù)據(jù)量都不能克服研究計劃的不足。實際上，統(tǒng)計學(xué)分析表明：一項不漂亮的研究設(shè)計中，盡管有可觀的基因分型數(shù)據(jù)也得不到足夠的關(guān)注，可能產(chǎn)生僅有表面價值的結(jié)果，如多重比較設(shè)計。第1部分的作者清楚地闡述了這個問題及其相關(guān)內(nèi)容。雖然很容易想象出所有的基因組研究都從選擇基因分型的方法開始，但是我們希望第1部分展示給讀者的是一項正確的遺傳研究，應(yīng)從所涉及的問題和恰當(dāng)?shù)娜后w選擇開始。本指南的第2部分是關(guān)于基因分型的基因組變異數(shù)據(jù)庫的建立，共分為3個小部分，主要是提供了人們所期望從冷泉港實驗室出版社的實驗室指南系列獲得的傳統(tǒng)“配方和方案”。第2部分的第1小部分，講述了從各種不同的樣品中分離和制備核酸的方法，包括核糖核酸（RNA）和脫氧核糖核酸（DNA）。第7、8章重點講述植物遺傳研究材料的制備，也包括RNA的分離，因為許多情況不太復(fù)雜的轉(zhuǎn)錄子組的RNA是比較容易處理的。第9章包括從哺乳動物中制備DNA的12項實驗方案，及2個全基因組擴增的2種方法：第一是聚合酶鏈反應(yīng)過程，第二是使用“滾圓”復(fù)制作用。許多這些方法的試劑盒都可以從商品供應(yīng)商那里獲得，本書提供了試劑盒供應(yīng)商的地址、配方基本成分和使用中出現(xiàn)問題的解決辦法。

內(nèi)容概要

本書是冷泉港實驗室出版社實驗手冊系列專著之一。全書共劃分為5個部分：第1部分描述研究人員在開始研究之前需要了解的基礎(chǔ)，主要是告訴讀者正確的遺傳研究應(yīng)從所涉及的問題和恰當(dāng)?shù)娜后w選擇開始。第2部分是關(guān)于基因分型的基因組變異數(shù)據(jù)庫的建立，主要提供了人們期望從冷泉港實驗室出版社的實驗手冊系列獲得的傳統(tǒng)“配方和方案”。第3部分主要涉及對獲得數(shù)據(jù)的分析及進(jìn)行SNP選擇策略和遺傳關(guān)聯(lián)分析的工具。第4部分充分介紹了生物有機體的當(dāng)前研究狀態(tài)，特別是已完成基因組測序和不同水平遺傳分析的主要模式生物。第5部分著重描述一些關(guān)于人類變異分析的遠(yuǎn)景和研究方向。    本書可供高等院校、科研院所的碩士，博士研究生和教學(xué)研究人員參考。尤其適合作為生物學(xué)，醫(yī)學(xué)、農(nóng)學(xué)及環(huán)境生物學(xué)等專業(yè)的研究與實驗教學(xué)的重要參考書。

書籍目錄

譯者序 原書序 前言 1 人類遺傳學(xué)研究中的倫理學(xué)：全球經(jīng)驗 2 遺傳分析的群體選擇 3 功效計算 4 遺傳分析：在連鎖和關(guān)聯(lián)之間 5 NCBI dbSNP數(shù)據(jù)庫：內(nèi)容和檢索 6 使用ItapMap網(wǎng)站 7 植物DNA的分離及其基因型分析 8 從植物組織中制備RNA 9 哺乳動物DNA制備 10 中通量實驗室規(guī)模的基因分型方法 11 實驗室用中通量基因分型的實驗策略 12 倒置分子探針和基因芯片：應(yīng)用于高密度標(biāo)簽SNP分型 13 全基因組基因分型 14 用于檢測DNA大片段拷貝數(shù)變異的比較基因組雜交 15 用以檢測遺傳變異的展示性寡核苷酸微陣列分析 16 FFPE樣本拷貝數(shù)變化的檢測——全基因組取樣分析法 17 分子倒位探針靶向的基因型分析——拷貝數(shù)確定的應(yīng)用 18 微衛(wèi)星標(biāo)記的連鎖和關(guān)聯(lián)研究 19 SNP選擇時的考慮事項 20 使用Tagger和HapMap軟件挑選和評價tag-SNP 21 Haploview：可視化和分析SNP基因型數(shù)據(jù) 22 FFPE樣本進(jìn)行拷貝數(shù)分析時需要考慮的問題 23 遺傳關(guān)聯(lián)研究中顯著性的評估 24 評估人類變異數(shù)據(jù)以探索自然選擇標(biāo)記 25 擬南芥 26 玉米 27 水稻 28 小鼠 29 大鼠 30 貓 31 狗 32 黑猩猩 33 系譜標(biāo)記：mtDNA和Y染色體 34 適于法庭的DNA測試 35 人類基因組：前面是什么 附錄 注意事項 索引 圖版

章節(jié)摘錄

　　對于兒童疾病的研究來說，兒童受試者的參與是必不可少的；然而包含兒童受試者的遺傳研究的理由目前來說太有限了。為了進(jìn)一步保護兒童這樣一個特殊的群體，相關(guān)部門修改了美國聯(lián)邦關(guān)于知情同意的法規(guī)，但是其潛在的結(jié)果還是不可改變的。簡單地說，遺傳學(xué)研究中的兒童參加者都是在兒童的父母或者監(jiān)護人的決定下進(jìn)行的；只能在將來的某個時間，參加試驗的兒童長大成人時才具備評估該決定的合法地位。理想的狀況是，在一個年齡適合的知情同意下，兒童可以自己決定參加研究。然而，對于所有的知情同意來說，理解研究的意義以及研究結(jié)果在將來的應(yīng)用是高度主觀的，因此，想要確保所有兒童的知情同意并不是在父母或者監(jiān)護人的壓力下獲得的，是極其困難的（Fisher2006a，2006b；PanlSON2006）。我們并不知道兒童試驗者的遺傳信息將來如何被使用，也不知道兒童試驗者的遺傳信息的泄漏在將來會不會侵犯該兒童的權(quán)利以及該兒童的隱私，因此我們并不清楚將來什么樣的規(guī)定才是合乎倫理的。因此想要提高參加研究的兒童的權(quán)利將來不受侵犯的可能性需要采取謹(jǐn)慎的方案。這種謹(jǐn)慎的方案應(yīng)該包括，參加試驗的兒童一旦具備自己決定自己行為的權(quán)利，可以隨時選擇退出研究，并且可以聲明研究中該兒童的遺傳信息清楚的狀態(tài)——是可以自動公開還是不可以公開?，F(xiàn)在已經(jīng)普遍接受的觀點是，任何支持有可能用于兒童的新的治療和診斷方案的人，對新的治療和診斷方案在應(yīng)用之前必須進(jìn)行評估，評估其應(yīng)用于兒童的安全性和有效性。在開展有兒童受試者的研究之前，研究人員必須確保以下幾點。

圖書封面

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