醫(yī)學遺傳學

前言

盡管對目前盛行的我國高等醫(yī)學教育實行雙語、英語教學的做法存在許多不同的爭論和意見，但似乎前進的腳步并沒有停止。因為這畢竟是我國的醫(yī)學教育盡快接軌國際一流以培養(yǎng)高級醫(yī)學人才的需要。然而，絕大多數(shù)的醫(yī)學課程仍然沒有合適的雙語教材。就我們所從事的《醫(yī)學遺傳學》或《遺傳醫(yī)學》課程教學來說，幾乎所有已開展雙語教學的高等院校，都是采用不匹配的一套英文教材和一套中文教材的做法，給廣大師生的教和學帶來顯而易見的不便，嚴重影響了教學效果。因此，出版合適的雙語教材，應該是實施正確的雙語教學的第一步。本書出版的目的正在于此。由Nussbaum、Mclnnes和Willard三位教授主編的《Thompson ＆Thompson Genetics in Medicine（第7版）》（2007）為美國絕大多數(shù)醫(yī)科院校的通用教材，當然應該是醫(yī)學遺傳學雙語教材的首選。為了克服英、中雙語帶來的頁數(shù)增多、成本上漲問題，我們采取了以下主要措施，以利于廣大師生的使用：1.所有的對應中文翻譯內(nèi)容全部置于本書所附的cD中，僅將每章的重點或難點段落印刷出來。2.全書采用黑白印刷而非英文版的彩色印刷（所有英文版彩圖、插圖和照片均包括在CD中），并壓縮有關插圖的尺寸，適當縮小全書的字號。3.將英文版中央部分列舉的疾病病案“Clinical Case Studies IIIustrating Genetic Principles”，以及每章后的參考文獻置于CD中。4.書末的“Index”部分盡量只保留英文版的一級索引。通過上述方法，我們力爭在英文版全書585頁的基礎上，使雙語版控制在最少的頁碼以內(nèi)，卻不影響英文版的全貌和正常使用。

內(nèi)容概要

《Thompson＆Thompson醫(yī)學遺傳學》是遺傳學領域里一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本書作為國內(nèi)第一本醫(yī)學遺專學中英文雙語教材改編自其全新的第7版，在延續(xù)原著易讀和易于理解的基礎上，把人類醫(yī)學遺傳學的經(jīng)典理論與現(xiàn)代分子遺傳學相結合，全面介紹了分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發(fā)育遺傳學和腫瘤遺傳學方面的最新進展，有助于您診斷和治療常見遺傳病，更好地理解基礎遺傳學與臨床醫(yī)學之間的關系。    美國醫(yī)學會雜志(JAMA)強烈推薦本書，稱其為“寫得最好的遺傳學教材”。本書也是國內(nèi)多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

作者簡介

作者：(美國)努斯鮑姆(Nussbaum.R.L) Mclnnes Willard 編者：張咸寧 祁鳴 等

書籍目錄

第1章  引言  遺傳醫(yī)學和基因組醫(yī)學  展望第2章  人類基因組和遺傳的染色體基礎  人類基因組和染色體  細胞分裂  人類的配子發(fā)生和受精  有絲分裂和減數(shù)分裂的醫(yī)學意義第3章  人類基因組：基因的結構和功能  人類基因組的組成  中心法則：DNA→RNA→蛋白質  基因的組成與結構  基因表達的基礎  基因表達的動態(tài)調(diào)節(jié)：β-珠蛋白基因的表達  基因組基因的調(diào)控和變化  基因表達的變異及其與疾病的關系第4章  人類分子遺傳學研究的方法  個體DNA和RNA序列的分析  核酸分析方法  聚合酶鏈式反應  DNA序列分析  用數(shù)碼圖像捕捉熒光標記的核苷酸的先進技術  蛋白質印跡分析第5章  臨床細胞遺傳學原理  細胞遺傳學導論  染色體畸變  親本來源的影響  人類減數(shù)分裂中的染色體行為  盂德爾遺傳病的細胞遺傳學效應  癌癥的細胞遺傳學分析第6章  臨床細胞遺傳學：常染色體病和性染色體病  常染色體病  性染色體及其畸變  性腺和性別發(fā)育異常遺傳病第7章  單基因遺傳病  概述  孟德爾遺傳  影響系譜的因素  基因型和表型的相關性  孟德爾遺傳的常染色體方式  X-連鎖遺傳  假常染色體遺傳  鑲嵌現(xiàn)象  系譜中的印記效應  不穩(wěn)定性重復擴增  假孟德爾單基因遺傳方式的情況  線粒體基因組突變引起的母系遺傳病  個性化醫(yī)療中的家族史第8章  常見復雜遺傳病的遺傳學  質量性狀和數(shù)量性狀  單基因遺傳病的遺傳學和環(huán)境修飾因素  已明確了遺傳和環(huán)境因素的多基因病舉例第9章  個體和群體的遺傳變異：突變及多態(tài)性  突變  突變類型及其相應后果  人類遺傳的多樣性  遺傳的變異和DNA多態(tài)性  遺傳的變異和蛋白質多態(tài)性  群體的基因型和表型  影響Hardy-Weinberg平衡的因素  種族或民族之間各種遺傳病發(fā)病率的差異第10章  人類基因的定位和疾病基因的鑒定  人類基因組的遺傳學全貌  連鎖分析定位人類基因  復雜性狀的基因定位  從基因定位到基因鑒定第11章  分子病原理：血紅蛋白病  突變影響蛋白質功能  突變?nèi)绾胃蓴_蛋白質的正常生物學結構  血紅蛋白  血紅蛋白病第12章  遺傳病的分子、生化和細胞基礎  各種不同蛋白質突變所引起的疾病  酶病  受體蛋白缺陷病  轉運缺陷病  結構蛋白疾病：  神經(jīng)退行性疾病第13章  遺傳病的治療  遺傳病治療的現(xiàn)狀  遺傳病治療的特殊要求  治療策略  遺傳病的分子治療第14章  發(fā)育遺傳學與出生缺陷  醫(yī)學發(fā)育生物學  發(fā)育生物學導論  發(fā)育涉及的基因和環(huán)境  發(fā)育生物學的基本概念  發(fā)育的細胞和分子機制  胚胎發(fā)生中發(fā)育機制的相互協(xié)調(diào)第15章  產(chǎn)前診斷  有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的適應證  產(chǎn)前診斷的方法  實驗室研究  新涌現(xiàn)的產(chǎn)前診斷技術  遺傳病的產(chǎn)前預防和治療  產(chǎn)前診斷的遺傳咨詢第16章  腫瘤遺傳學和基因組學  癌癥的遺傳學基礎  癌基因  腫瘤抑制基因  腫瘤的發(fā)展過程  基因組學在個性化癌癥治療中的應用  癌癥與環(huán)境第17章  個性化遺傳醫(yī)學  個性化遺傳醫(yī)學的家族史  群體的遺傳學篩查  疾病遺傳易感性的篩查第18章  藥物遺傳學和藥物基因組學  應用風險信息改善治療：藥物遺傳學  藥物基因組學  個性化醫(yī)療中的種族或民族差異第19章  遺傳咨詢和風險評估  遺傳咨詢的過程  確定再發(fā)風險  應用分子遺傳學確定再發(fā)風險  經(jīng)驗再發(fā)風險第20章  醫(yī)學遺傳學的倫理問題  醫(yī)學遺傳學的倫理困境  醫(yī)學遺傳學的優(yōu)生學和劣生學效應  遺傳醫(yī)學詞匯習題答案索引

章節(jié)摘錄

插圖：Progress in identifying genes responsible for multi-factorial nonsyndromie CL（P） has come from the study ofrare single-gene forms of syndromic CL（P）. These includeX-linked elefting with ankyloglossia （tethering of tongueby short or anterior frenulum） and two forms of autoso-real dominant clefting, one associated with missing teethand the other with infertility and anosmia （inability tosmell）. These three mendelian forms of syndromic clef-ting result from mutations in two transcription factorgenes, TBX1 and MSX1, and in the gene FGFR1, whichencodes a cell signaling molecule. The most striking find-ing, however, is that a variety of rare mutations have nowbeen found in all three of these genes in patients from avariety of different ethnic backgrounds who appear tohave nonsyndromic CL（P）. The frequency of mutation inCL（P） patients is approximately 5％ for TBX1, approxi-mately 2% for MSX1, and 1％ for FGFR1. In all cases,investigation of additional family members may discloseaffected individuals with more typical features of the syn-dromes associated with mutations in that gene. Anothertranscription factor gene, IRF6, in which mutations causethe syndromic form of CL（P） known as Van tier Woudesyndrome, is also involved in nonsyndromic clefting. Vander Woude syndrome has pits in the lower lip in 85% ofpatients, but 15% may present only with cleft lip or pal-ate. What is very likely, however, is that these genes re-present only a fraction of the total genetic contribution tothis birth defect and that marked locus and allelic hetero-geneity will be the rule. It is unknown to what extent themajority of CL（P） patients will turn out to have the de-fect because of rare alleles at additional single loci, or be-cause of multifactorial interactions between more commonalleles at many loci. Finally, maternal smoking is a wellrecognized risk factor for CL（P）.

編輯推薦

《醫(yī)學遺傳學》供醫(yī)學各專業(yè)本科生、留學生、長學制、研究生雙語教學使用。全球權威醫(yī)學教材，適應國內(nèi)雙語教學。

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